肝多囊病

肝多囊病属罕见的肝脏遗传性疾病，由于胚胎发育不良所致。于胚胎早期管道 （包括肝小叶内胆小管） 形成时，由于排列失常，造成无数迷管； 于胚胎晚期未退化，且逐渐扩张成囊，便形成多发性囊肿病，偶亦有单个囊肿。约50%的肝多囊病儿同时伴有多囊肾，多见于婴儿，称婴儿肝、肾多囊病； 或婴儿多囊病。部分病儿尚可有胰、肺、脾等囊肿； 个别合并其他畸形，特别是脑动脉瘤。婴儿或儿童期出现症状者属常染色体隐性遗传，成人型肝多囊病属常染色体显性遗传。
囊肿大小和数量相差悬殊，可自2～3个到无数个，而占肝大部分组织； 较大囊肿可含1000ml清液或棕黄色液。囊内壁由胆管柱状上皮构成，外层包绕以致密的纤维组织，其间可见许多正常肝细胞样物质。肝脏肉眼检查和组织结构均正常。偶有囊破裂、囊内出血或感染。
临床绝大多数无症状，极少于手术前作出诊断。偶有较大囊肿可出现右上腹隐痛及邻近器官受压症状。体格检查，肝大，表面有结节感，无痛性肿块且能随呼吸而上下移动是一特点。若胆管及肝静脉循环受压则出现黄疸或门静脉高压。肝功能正常。X线钡餐造影见肝邻近器官受压，同位素扫描有充盈缺损，超声波检查可见液平段。单个大囊肿伴有钙化者须除外肝棘球虫病。预后良好。有症状的肝囊肿考虑手术处理。婴儿肝、肾多囊病者可出现门静脉高压、高血压及进行性肾功能障碍而致早年夭折。