肌营养不良
肌营养不良是一组与遗传有关的肌肉变性疾病。以受累肌群无力、萎缩或假性肥大为主要临床表现，无其他神经原性运动、感觉障碍。肌电图、血液生化和肌肉活检常呈异常，有助诊断。根据病肌分布、遗传型式、起病年龄、病程与预后，分成以下类型：假肥大型、呈常染色体隐性遗传的儿童型、面-肩-肱型、肢带型、肩腓型、远端型、眼型、眼-咽型与先天型。
假肥大型肌营养不良症 又分为重症与良性二类：
重症假肥大型肌营养不良 (Duchenne型) 是肌营养不良症中最为常见的一型。
发病机理尚在探索中，曾提出二种理论：
❶“病态神经元”学说：病者由于“病态神经元”而致肌肉营养不良；
❷血管学说：病肌血供受障而致病，然而，在病肌中尚不能见到微血管结构病变，晚近注意到膜结构与其功能状态。已有肌膜改变的报告，亦见患者红细胞生化与结构改变，提示膜异常可能不局限于骨胳肌。
本病呈性连隐性遗传。部分病例来自基因突变或母体基因突变向下传递，致子代患病而呈散发病例。患儿大都为男孩、女孩罕见。起病多在四岁以前。行走笨拙易跌，不能奔跑如常儿，平地行走呈鸭步，上梯困难，难于从蹲位起立。髋带肌肉病损时，骨盆前倾。延及躯干肌时，腰椎前凸。站立时上身稍后倾，腹部前突，并呈阔基步态。波及上肢肩胛带肌者则以前锯肌、胸大肌、二头肌、肱桡肌受累为主，而三头肌常保持相对有力。前锯肌受损时出现翼状肩胛。约80～90%患儿在病程早期出现某些肌肉假性肥大，病肌体积增大，但肌力不强，多见于腓肠部，亦见于股四头肌、三角肌与岗下肌等，随病程进展可能渐趋萎缩。病肌呈选择性、对称性分布是本病的特征之一。晚期可能涉及面肌、肢体远端，或见肌肉挛缩、骨胳变形、甚而长骨骨折。常伴不同程度的心脏病损、如心动过速。心电图示右心前区导联高R波与肢体导联、左心前区导联深Q波，或见不完全束枝传导阻滞，S-T段偏向。部分病例伴有巨舌、门齿缺失、智力低下。疾病进展期，血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶第一与第二同功酶、醛缩酶、SGPT与SGOT升高。其中以早期的肌酸磷酸激酶增高最为明显，且可见于临床前期，结合家族史有利于检测早期病例。肌电图示短时限低幅动作电位与多相电位的肌病性表现，约1/3病例可伴有肌纤维震颤。病理检查于光学显微镜下见病肌肌纤维粗细不匀，横纹消失、变性、坏死、可有少许反应性细胞浸润； 肌核增生、色深染，可呈链状排列和内移；肌纤维间脂肪浸润在假肥大肌尤为明显；疾病早期可见肌纤维增生，随病程进展，肌纤维萎缩和纤维组织增生渐趋明显。心肌亦见类似病变。
本型进展较快，预后不良。多在10岁左右不能单独行走，进而卧床。呼吸肌无力易致肺炎，或因心衰死亡。尚无肯定特效治疗方法。高蛋白与高维生素饮食可能有助。鼓励维持力所能及的正常活动。注意支持治疗、理疗与体疗以阻止畸形发生。预防继发感染与心衰。患者的姊妹中有50%为本病载体（病态基因携带者）对可疑者可反复测定肌酸磷酸激酶与肌电图。载体妇女所产男孩中一半罹患本病。妊娠时经羊膜穿刺术，羊水细胞检查，产前可测定胎儿性别。若为男婴，给予流产可减低本病发生率。
良性假肥大型肌营养不良(Becker型) 呈性连隐性遗传。罕见同一家族中同时有Duchenne型与本型的报告，从而考虑本型的病态基因不同于Duchenne型者。起病常在5～25岁左右，进展较慢。其它临床表现与Duchenne型基本相同。大都没有或仅有轻度心脏病征。病程绵延、常可长达25年以上，或接近正常生命年限。
常染色体隐性遗传的儿童肌营养不良 可见于女孩起病于2～14岁，多在5～10岁。病肌分布与假肥大型肌营养不良类同，部分病例不累及面肌。病情较轻，进展缓慢，大多存活至50岁以上。心电图上偶见QRS改变外，大多正常。血清肌酸磷酸激酶升高不及Duchenne 型者显著。
面-肩-肱型肌营养不良症(Landouzy与Dejerine型) 主要为常染色体显性遗传，偶见常染色体隐性遗传。20岁左右起病，先涉及面部肌肉，致噘嘴不能。出现“横笑”，闭眼无力，渐及斜方肌、胸大肌、而至肩带肌、二头肌、肱桡肌。心脏病变不常见。血清肌酶正常或轻度升高。进展缓慢，少数可能自发停止、常不影响正常生命年限。
肢带型肌营养不良症(Erb型) 常染色体隐性遗传。男女等对发病，散发病例不少。多起病于青年期。从骨盆带或肩带肌开始，缓慢进展。最后可涉及四肢近端肌，甚者，累及脊旁肌而致脊柱前凸。疾病早期血清肌酶上升。肌电图与肌肉活检所见与Duchenne型者类同。大多数病例在起病20年内出现明显活动障碍，但其挛缩与骨胳畸形的发生晚于Duchenne型者。不少病人死亡于正常年龄前。
肩-腓型肌营养不良症 属常染色体显性遗传。病肌涉及肩带与小腿远端肌。
远端型肌营养不良症(Gowers型) 较为罕见。呈常染色体显性遗传，亦见散发病例。为晚发型肌病，常在40～60岁间起病，二性均见，以男性较多。肢体远端无力开始，渐现肌萎缩，致使手指精细动作障碍、足垂。进展缓慢，可向四肢近端发展。不危及生命。血清肌酶正常或轻度升高。
眼型进行性肌营养不良(Kiloh与Nevin型) 散发或呈常染色体显性遗传。常起病于20岁左右，缓慢进展性二侧睑垂，眼球运动障碍，终致眼球固定。少数病人伴有以眼轮匝肌无力为明显的上半部面肌无力，以及程度不等的颈、肩带与躯干肌无力、萎缩。因不便于肌电与肌活检检查，诊断较困难，但若同时伴有肢体近端肌或口、咽部肌病征者，提示诊断，血清肌酶正常。可用特殊眼镜支撑垂睑，或睑部手术治疗。本病不危及生命。
眼-咽型肌营养不良症 常染色体显性遗传，亦见散发病例。男女等同发病。起病年龄平均40岁左右。临床表现为轻度睑垂与吞咽障碍，涉及眼外肌时眼球运动不全，偶尔波及面肌与肢体近端肌。吞钡检查示吞咽功能障碍，血清酶正常，对症治疗。
先天性肌营养不良症 属婴儿期肌病。可能为常染色体隐性遗传，或见显性遗传。二性均见。病儿出生时即示肌张力降低和肌无力，以肢体与躯干肌为明显，部分病儿不能竖头，坐直或站立，腱反射减退、消失。无假肥大征。多数病程不进行，某些可见症状加重，肌萎缩。严重者影响呼吸。可伴关节挛缩，甚或先天性多数关节弯曲。血清肌酶正常或轻度增高。肌电与肌活检呈肌病性表现。