肌肽血症

人体肌肉等组织内丙氨酸存在的主要形式是肌肽(β-丙氨酰组氨酸)，在肌肉和脑组织内，由肌肽合成酶催化生成。正常人血浆中不能测到肌肽，尿中有微量存在，脑脊液中可有极微量，在组织和血清中存在的肌肽酶将肌肽分解为丙氨酸和组氨酸。γ-氨基丁酸和组氨酸在肌肽合成酶的作用下合成为同型肌肽，主要存在于脑组织及脑脊液，可能也是在肌肽酶的作用下分解。在禽类及某些动物肌肉内丙氨酸存在的主要形式为鹅肌肽 (β-丙氨酰-1-甲基组氨酸)。正常人进食禽或其他肉食后，尿中1-甲基组氨酸排泄明显增多。在高β-丙氨酸血症，在一些组织中肌肽浓度升高，但血中肌肽水平正常。肌肽血症是一罕见病，1967年Perry首先报道，可能为常染色体隐性遗传。本症的基本生化缺陷为肌肽酶缺乏。患儿常有智力迟钝、肌阵挛性抽搐等神经症状。尿中肌肽排泄量明显增加，血肌肽水平可升高或仅间歇升高，血清肌肽酶活性显著低下，在进食禽类或其他肉食后，尿中鹅肌肽排泄量显著增加，而1-甲基组氨酸排泄量无明显增加。目前尚无有效治疗，因肌肽的主要来源是内源性的，可试用锌辅助因子治疗。