假性甲状旁腺功能不全

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一种先天性疾病，它包括3组病：假性甲状旁腺功能低下、假－假性甲状旁腺功能低下及假性特发性甲状旁腺功能低下。

假性甲状旁腺功能低下是病人的甲状旁腺激素(PTH)分泌并不缺乏，而是体内终末器官，尤其是骨骼或肾靶组织细胞受体对PTH全部或部分无反应，结果PTH不能发挥生理效应。诊断依据是：临床特殊体型，如侏儒、圆脸、矮胖身材、拇指及第4、5掌骨或跖骨短小、智力低下、骨骼改变、纤维囊性骨炎、皮下钙化、抽搐、精神异常、血钙低、血磷高、尿钙尿磷低。假－假性甲状旁腺功能低下和假性甲状旁腺功能低下均属同一遗传缺陷性疾病，具备假性甲状旁腺功能低下的特殊体型与骨骼畸形而血生化正常。假性特发性甲状旁腺功能低下的体态，生化改变及对外源性PTH反应与真性甲状旁腺功能相同，但PTH的放射免疫测定增高。

治疗：PTH注射与腺体移植对假性甲状旁腺功能低下均无效，可用补钙及维生素D替代治疗。