维生素D依赖性佝偻病vitamin D dependent rachitis

系一种常染色体隐性遗传性疾病。是由于肾脏1-羟化酶缺陷使维生素D₃转化发生障碍，致血磷过低而引起的发育障碍。临床表现：本病出现严重佝偻病症状，生长发育迟缓、牙釉质发育不良；血中碱性磷酸酶增高，血Ca、P降低，血氨基酸含量增高。治疗：用大剂量维生素D或1,25二羟基胆骨化醇治疗。

维生素D依赖性佝偻病

正常人每天需要400U维生素D，而对本病患者则每日用40000单位才能纠正生化和骨的异常，故称为维生素D依赖性佝偻病。也叫假性维生素D缺乏佝偻病(PDR)，遗传性假性维生素D缺乏佝偻病或维生素D依赖型佝偻病Ⅰ型，是一种常染色体隐性遗传病，易误诊为维生素D抵抗性佝偻病，出生后第一年多发。还有一种维生素D依赖性佝偻病是由于效应器官对1,25二羟维生素D的反应减低所致，血中1,25二羟维生素D水平是升高的，在某些家族中，患者的成员表现为全秃发症，称为维生素D依赖型佝偻病Ⅱ型。
发病机理是由于肾脏催化25羟维生素D为1,25二羟维生素D的酶缺乏所致，血中1,25二羟维生素D水平是降低的，这是一种隐性遗传缺陷。此种缺陷导致钙吸收减少，低血钙和甲状旁腺激素(PTH)分泌增加。PDR所伴有的轻度肾小管酸中毒，氨基酸尿和磷尿也可能是由于正常肾小管对高水平的PTH的反应。
临床表现与单纯营养不良佝偻病相似，抽搐和严重肌无力较为突出。生化特点是低血钙、轻度低血磷（某些病例血磷也可正常），碱性磷酸酶升高，血浆甲状旁腺激素水平通常升高。也存在肠道钙吸收不良。
治疗： 磷酸盐的治疗是不需要的。用生理剂量的1,25二羟维生素D，每日1μg，或人工合成的类似物——1α维生素D可纠正PDR的生化和骨的异常。