维生素B1缺乏病
维生素B1（硫胺）缺乏病俗称脚气病，以消化、神经及循环系统的症状为其主要表现。维生素B1是一种水溶性维生素，在酵母、豆类、米糠、麦麸、肉、肝、蛋黄及鱼类中含量较多。
病因
❶摄入量不足： 母乳喂养的婴儿由于母亲饮食缺乏维生素B1(长期以精制米为主食，或煮饭时将米汤倒出，切碎蔬菜浸泡时间过长或煮豆类时加碱过多等，均可使食物中维生素B1损失)而摄入量不足；一般在摄入量不足三个月内即可出现症状。
❷吸收障碍： 小儿患慢性消化功能紊乱、吸收不良综合征等均可影响维生素B1的吸收；
❸消耗增加：长期感染发热，体内代谢旺盛，需要维生素B1量较大； 如不及时增加也可造成维生素B1缺乏。
病理生理 维生素B1在糖代谢过程中起主要的辅酶作用，摄入人体后，在肝、肾等组织中经磷酸化后成焦磷酸硫胺素或焦磷酸硫辛酰胺，即为辅羧酶，参加糖代谢过程中α-酮酸的氧化脱羧反应，使中间产物丙酮酸与乳酸进一步分解为水和二氧化碳，并于肝内促进糖原合成。神经、肌肉所需的能量主要由糖供给，缺乏维生素B1时糖代谢不能正常进行，能量来源供应不足，丙酮酸则堆积于体内，故受累最甚。血中丙酮酸、乳酸浓度增高也可使周围小动脉扩张，故舒张压常下降，脉压增大，静脉回流增多，加重心脏负担，易致心力衰竭。维生素B1可抑制胆碱酯酶活性，后者可催化乙酰胆碱水解为乙酸及胆碱，而乙酰胆碱与神经传导有关，故维生素B1缺乏时神经传导也受影响，出现有关的神经症状。
临床表现 消化道症状： 婴儿期较多见，初起时每日呕吐2～3次，以后逐渐增加。食欲不振，甚至厌食。有腹泻或便秘，有时发生腹胀。
神经系统症状： 婴幼儿开始表现为烦躁不安，夜啼，逐渐发展为全身乏力、嗜睡、呆视、意识朦胧，伴二侧眼睑下垂或斜视，哭声嘶哑。吮奶呛咳常发展为吞咽困难。肌腱反射减弱，甚则完全消失。皮肤感觉消失，颈及四肢皆松软无力，水肿常较明显。严重者可有肌肉萎缩，甚至啼哭无声，最后出现惊厥、昏迷、颅压增高，可因脑水肿、呼吸衰竭而死亡。以上表现又称婴儿脑型脚气病。年长儿童表现为多发性周围神经炎，早期二下肢踝部及脚出现感觉过敏，似针刺样或蚁爬样感，有烧灼痛，尤以夜间为甚，影响睡眠，逐渐上升发展至腓肠肌酸痛。腿部肌肉痛觉及温度觉均消失，肌力减弱，肌肉萎缩，行动困难，甚至卧床不起。跟腱反射在早期亢进以后减弱至完全消失； 上肢也可有相似的症状。颅神经改变一般不严重，如影响喉返神经时发音可嘶哑甚至失音，比较少见的是膈神经瘫痪所致的呼吸困难。
循环系统症状：如气促、紫绀及皮肤有花纹。心率明显增快，呈胎心韵律，有时出现奔马律。肺动脉第二音亢进，舒张压降低，肝脾增大。X线胸部检查可见心脏扩大，尤以右室为著，呈球形，二肺充血。心电图可示T波平坦或倒置，Q-T间期延长。婴儿常在哺乳后安静下来不久出现暴发性冲心型心力衰竭，表现为突然哀叫，立即声嘶力竭，出冷汗，唇及指甲发绀，皮肤出现花纹，全身浮肿，呼吸不规则，心音微弱。
先天性维生素B1缺乏病仅见于新生儿，其母亲为维生素B1缺乏病人，重症患儿于出生时即有全身水肿，体温低下，吸吮无力，反复呕吐，肢体柔软，终日嗜睡，发声微弱等。如加用维生素B1或改喂牛乳或健康母乳，症状可于数日后消退。
诊断 婴儿患病时早期不易诊断，应注意下列几点：
❶结合母乳喂养史，如母亲曾患长期维生素B1缺乏及有慢性消化紊乱病史，则检查乳母的膝反射常为消失。对居住地区有脚气病流行者亦应重视。
❷对可疑病人可作维生素B1诊断性治疗，效果显著。
❸必要时可作硫胺负荷试验，即肌注硫胺1mg,4小时后作尿检查，正常人排出硫胺至少为100μg，患者常少于50μg，甚至全无。注射前先作一次硫胺测定作为对照，则更加准确。婴儿脑型脚气病应与散发性病毒性脑炎鉴别。
防治 维生素B1不能自身制造，体内贮备亦不丰富，经常依靠食物供给。故乳母宜多食糙米、豆类、鸡蛋和蔬菜等。维生素B1每日需要量婴儿期为0.5mg，儿童1～1.5mg，乳母3mg。患儿可喂以牛奶或豆制代乳粉。人工喂养儿应及时添加辅食。较重患者每日给维生素B130mg分三次服用，乳母每日可服50～60mg。如有其他维生素B族缺乏症，加用复合维生素B或酵母。出现暴发性冲心型心力衰竭者应及时静脉注射优硫胺（丙硫胺） 50～100mg，疗效显著(盐酸硫胺静注易致过敏性休克，仅作肌注用),24小时后可改用肌注维生素B1，再过1～2日后改口服，持续一月左右。
本病若误诊而静脉推注葡萄糖，可致乳酸和丙酮酸堆积； 若用硫胺治疗而同时误用肾上腺皮质激素，则因该激素与硫胺有拮抗作用，均可使病情恶化，甚至发生呼吸、心跳突然停止。过量的叶酸或烟酸均妨碍硫胺的加磷作用。汞剂使硫胺排泄增加，故当治疗有关疾病时应加考虑。西地兰等强心剂对脚气病所致的心力衰竭无效，唯有使用维生素B1才见卓效。