组织细胞增生病X

组织细胞增生病X(简称HX)，是指病因未明的单核-巨噬系统细胞恶性增生和浸润性肉芽肿，由于临床经过与预后不同，一般将HX分为急性Letterer-Siwe病、慢性Hand-Schuller-Christian综合征与局限性嗜酸性肉芽肿三种。
以上三种疾病的组织学改变基本相似，表现为单核-巨噬系统细胞恶性增生和浸润性肉芽肿。Letterer-Siwe病主要为分化不良的非充脂性组织细胞增生，无嗜酸粒细胞浸润；Hand-Schuller-Christian综合征的典型细胞为A型巨噬细胞，胞浆有胆固醇沉积、显微镜下呈现为泡沫细胞，病变区如黄色瘤样或肉芽肿浸润；局限性嗜酸性肉芽肿病变主要为分化良好的A或B型巨噬细胞，胞浆呈双嗜性及有泡沫样脂肪聚集，嗜酸粒细胞混杂于巨噬细胞之间，病变周围有较多破骨巨细胞出现。上述病变主要在骨胳、皮肤、淋巴组织、肺与肝脾等脏器，肉芽肿可由于供血不足而致坏死、出血或继发感染。
急性全身Letterer-Siwe病主要好发于一岁前婴儿。有发热、皮疹、淋巴结与肝脾肿大，进行性贫血与出血倾向。皮疹主要出现在头脸、腋窝、肘弯、躯干或口腔，为帽针头大小、灰黄色或白色丘疹或结节性皮疹；近半数患者有骨损害，肺间质因组织细胞浸润致有气促与发绀，患儿常死于缺氧。有少数Letterer-Siwe可过渡为Hand-Schuller-Christian综合征。
慢性Hand-Schuller-Christian综合征主要见于学龄前儿童，成人少见，病情发展缓慢。有骨损害、突眼与尿崩症典型三联征，但同时出现者较少见。骨损害主要在扁平骨，特别是颅骨最易受累，如顶、枕、眼眶、颞骨或下颌骨等处，有多发性骨溶解缺损灶，X线片呈现典型的地图样缺损颅骨象；其他如骨盆、肋骨、肩胛骨亦可见有边界清晰的骨缺损区，局部有肿胀或压痛。突眼约见于25%患者，单侧或双侧性，为肉芽肿累及眼眶或球后窝所致。半数患者有尿崩现象，蝶鞍X线拍片可见下丘脑或垂体蒂有浸润性改变。1/3患者皮肤有肉芽肿性损害，20%有肺组织细胞病，胸部X线照片见肺间质有结节状或斑片状浸润。此外可有中耳炎、淋巴腺肿大、肝硬化与脾肿大，肝穿刺活组织检查见汇管区有组织细胞浸润与纤维化。
嗜酸性肉芽肿多见于5～16岁患者，主要表现为骨损害，呈圆形或椭圆形钻孔样缺损，周围骨质无反应性增生。骨溶解灶一般侵犯四肢骨胳，不累及颅骨，2/3为局限性，1/3为多发病灶，局部有红肿压痛，可引起病理性骨折，但内脏损害较少，一般状态较好。
诊断可根据典型三联征或多发性骨溶解灶、皮肤或淋巴结活组织检查确诊。Hand-Schuller-Christian综合征需与骨肿瘤(Ewing肉瘤)、恶性淋巴瘤、Gaucher病、Niemann-Pick病等区别。
治疗上，对局限性嗜酸性骨肉芽肿可施行手术切除，多发性骨肉芽肿、肺HX病或皮肤损害可进行中等剂量放射治疗。Letterer-Siwe病与Hand-Schuller-Christian综合征宜用细胞免疫抑制剂与肾上腺皮质类固醇。近来介绍长春花碱静脉注射效果较好，每周4mg/m2，持续6～12周，同时口服强的松，每天30～40 mg/m2，持续4～6周。
Letterer-Siwe病预后差，病死率90%;Hand-Schuller-Christian综合征治愈率为30%,2/3预后不良； 预后最佳的为局限性嗜酸性肉芽肿，不少可自行痊愈。