糖原代谢病Ⅵ型

糖原代谢病Ⅵ型亦称Hers病、肝磷酸化酶缺陷症，为肝磷酸化酶缺乏使肝糖原不能分解为葡萄糖致肝内糖原累积致病。此病与Ⅰ型及Ⅲ型相似，但症状较轻。面容正常，生长发育迟缓不明显。最常见的临床症状为肝肿大，很少有低糖血症，无酮血症或酸中毒。血清脂质升高，但未见有黄色瘤。胰高糖素试验及肾上腺素试验空腹血糖不升高，餐后略升高。尿儿茶酚胺量正常。血中尿酸可能升高，但无痛风或痛风样肾病。肝组织活体检查见肝糖原增高，肝磷酸化酶活性减少。部分患者白细胞磷酸化酶也缺乏，红细胞内糖原量升高。本病预后良好。不需特殊治疗，年长后可自愈。