糖元沉积病glycogenosis

又叫糖元累积病，系一组罕见的隐性遗传性疾病。由于缺少分解糖元的某些酶，如缺少葡萄糖-6-磷酸酶、淀粉-1,6-糖苷酶、α-糖甙酶、淀粉-糖苷转位酶、肌肉磷酸化酶、肝磷酸化酶等引起糖中间代谢紊乱而致病。本病多发于婴幼儿，主要病理变化是糖元大量沉积在肝、肌肉、心肌、肾脏等组织内，并造成这些脏器肿大及功能障碍。临床表现：肝脾肿大、低血糖、血脂过高、血中乳酸增高、贫血、高尿酸血症、肌张力低、肌痉挛与疼痛等。由于缺少酶的种类不同，临床表现及预后亦不同，可分为10种类型（详见有关词条）。

糖元沉积病

糖元沉积病为一种慢性糖元代谢障碍病，过多或异常的糖元沉积于肝、肾、心、肌、神经等组织和器官之中。由于不同酶的缺乏，目前糖元沉积病可分为6型 （见下页表）。
糖元沉积病骨改变并无特殊意义，主要为骨、肌肉和肌腱的糖元浸润产生的继发性改变。X线表现为发育迟缓，骨密度减低，塑形不全和痛风现象。骨密度减低表现为骨质疏松，骨皮质变薄，骨小梁松散。短管骨骨干

型	病 名	主要累及器官
	糖元分解缺陷：
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ	Von Gierke病 Pompe病 局限糊精沉着病 McArdle病 Hers病 糖元合成缺陷：	肝、肾 心、神经、肌肉、全身 肝、心、肌肉 肌肉 肝
Ⅵ	支链淀粉沉积病	肝、全身

由于骨髓增生而增粗。其他骨改变尚有腰椎后突，椎体前缘内陷，肋骨远端增宽，肱骨上端内侧有由于关节囊的糖元沉积所形成的压迹。