粘多糖贮积症Ⅰ型type Ⅰ mucopolysaccharidosis

又叫多发性骨发育障碍、承溜病、Hureler病，系一种常染色体隐性遗传性疾病。本病由于粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内贮存过多的粘多糖而引起。临床主要表现为侏儒、智力发育不良、面部呆板迟钝、头发多而粗、间质性角膜混浊，眼病、神经性耳聋、骨骼畸形、手肥厚、指短而弯且呈爪状。治疗可用营养神经药物、肾上腺皮质激素等。