粘多糖代谢病Ⅳ型

粘多糖代谢病Ⅳ型又称Morquio-Brailsford综合征，为一种常染色体遗传病，因N-乙酰胺基半乳糖-6-硫酸酯酶缺陷不能参与粘多糖分解而致病。主要表现为骨胳缩短致侏儒状伴胸椎或腰胸椎后弯，且有膝内翻及肘屈曲伴桡骨茎隆突畸形，关节松弛，以腕及手关节为著。面部改变随面部骨胳病变而异，可见上颌骨突出、口阔、鼻短、牙齿排列分开、釉质发育差. 因胸廓畸形可致肺心病。
本病发病机制尚不清楚。软骨及骨均有改变。软骨基质结构变形，软骨细胞肿大，其他细胞有泡沫样胞浆。骨髓中白细胞前身可能有Alder-Reill个小体，肝组织活体检查见枯否细胞内有包涵体.尿内有大量硫酸角质素排出。X线骨胳检查可肯定诊断，但早期需与骨骺发育不全鉴别。X线最明显的改变在脊椎，可见椎体扁平且略向前突出，椎间隙变狭，椎体边缘多光滑。此等脊椎改变于出生第1周即可发现。股骨头、颈的钙化差，使股骨颈弯曲、髋臼窝增宽和增深而致髋关节畸形。手骨有特征性表现： 骨骺端疏松及不规则钙化； 腕、掌骨缩短，掌骨基部呈椎形畸形。长骨多缩短及增厚。
除依靠骨胳X线特征外，尿中大量硫酸角质素可确诊。产前可作羊水测定粘多糖含量及组织培养而确诊。预后依患儿伤残严重程度及脊柱受压而定。智能一般正常。脊柱畸形可用特制腰带防止进一步发展，有压迫症状时可进行神经外科手术。