类固醇21羟化酶缺陷症steroid 21 hydoxylase deficiency

系一种常染色体隐性遗传性疾病。由于21羟化酶缺乏，皮质醇合成发生障碍，垂体前叶失去负反馈作用，在过量ACTH刺激下，肾上腺皮质增生，进而致雄激素生成增加。受累的纯合子在产前和产后出现进行性男性化，同时伴有醛固酮合成障碍且并发失盐综合征。部份缺乏型或称单纯男性化型则无盐类固醇不足征象。本症有晚发（轻）型与隐匿型。