第一型糖原沉积病type Ⅰ glycogenosis

系由于肝脏缺乏葡萄糖-6-磷酸酶而引起的一种糖中间代谢紊乱性疾病。表现为低血糖，肝糖输出减少，有低血糖症状伴昏迷、惊厥等；高脂血症，形成甘油三酯血症和高脂肪酸血症；高乳酸血症伴乳酸性酸中毒；高尿酸血症与痛风；肝、肾肿大，伴糖原沉积。此病多早年夭折；如能活到4岁以上并智力不减退者，可继续生存，代谢紊乱可减轻或消失。