积水性无脑

积水性无脑系指大脑两半球几近完全缺损或大部分缺损畸形，伴有或不伴明显头颅增大； 缺损部分由充盈透明液体的薄膜囊代替，囊壁仅两层即软脑膜及胶质组织，后者代表残存的皮质带。双侧脑室明显扩大，几乎无白质。可残存颞、枕及额叶的部分组织。一般基底节及间脑尚残存，通常脑干及小脑正常。可伴有各种畸形。
病因及发病机理尚有争议。由于受损部位主要为颈内动脉供应区，而椎动脉系统供应区相对正常，因此有颈动脉发育不全或闭塞引起之说。此外本病常伴脑积水，且可见大脑导水管狭窄或闭塞，因此认为本病系严重的胎儿脑积水的末期；出生前子宫内的压力限制了头颅增大，从而脑室内压力增大并导致大脑两半球变薄。
一般刚出生时，头颅大小形状尚属正常。严重者有惊厥、肌阵挛、去大脑强直、呼吸衰竭、拥抱反射缺如及全身性弛缓。多于生后数日或数周内死亡。较轻者生后第1～2周几近正常包括吸吮、呼吸及四肢运动，继之头颅迅速增大、发育明显迟缓、瞳孔光反射可存在、视乳头正常或小而苍白、视力缺如、躁动不安、四肢强直性痉挛、拥抱反射亢进、无有目的运动、体温调节失调。多数死于婴儿期。若能存活至儿童期，则有明显智力发育不全、癫痫、痉挛性瘫痪、不会走、站，甚至坐。
头颅暗室光照试验应列为新生儿常规检查。若头颅大小正常、光照试验阳性、叩诊呈鼓音，应作神经放射检查，以明确诊断。若从前囟侧角注射空气不能显示脑室系统，则作气脑造影及脑血管造影，以便于和硬脑膜下积液或蛛网膜下囊肿相鉴别。若婴儿已满一岁，头颅大小正常，但暗室光照显示过度透光，叩诊呈鼓音，并保存拥抱及踏步反射，则即使不作进一步检查，诊断也可明确。
本病之气脑造影的典型表现为颅腔内充满气体。脑电图示皮层缺失区有脑电静息。脑血管造影结果不一致。CT有助于诊断。
无特殊有效疗法。