神经鞘磷脂沉积病sphingomyelinosis

又叫磷酸胆碱脑酰胺沉积病，系遗传性类脂质代谢障碍的沉积性疾病之一，为一种常染色体隐性遗传性疾病。神经鞘磷脂是神经髓鞘和其他细胞膜的组成成分。正常时在神经鞘磷脂酶的作用下水解为脑酰胺和磷胆碱，如此酶活性不足，使其沉积于细胞内，细胞肿胀呈泡沫状，受累的神经细胞逐渐死亡、髓鞘脱失，由泡沫细胞和增生的胶质细胞所代替。本病分甲、乙、丙、丁4型。甲型又叫急性神经型，发病迅速，生后几个月出现肝、脾进行性肿大，体格和智力发育停滞，肌张力减退，腱反射消失，吞咽困难，耳聋、失明等，多在5岁前死亡。丙型起病年龄稍晚，可有癫痫样发作，行为异常和智力减退，病程进展缓慢，可在儿童期或青春期死亡。乙型和丁型无神经系统症状。如果骨髓涂片发现泡沫细胞则对本病的诊断有重要意义。活组织检查测定神经磷脂的含量或神经磷脂分解酶的活力可明确诊断。

神经鞘磷脂沉积病

神经鞘磷脂是神经髓鞘和其他细胞膜的组成成分之一，在神经鞘磷脂酶的作用下水解为神经酰胺和磷酸胆碱，由于此酶的活性降低或缺乏，神经鞘磷脂水解不全而沉积在组织内，即产生神经鞘磷脂沉积病，又名尼曼-皮克(Niemann-Pick)病。
鞘磷脂沉积在肝、脾、肺、骨髓等内脏器官形成特征性的泡沫细胞，脑和视网膜神经元（除内脏婴儿型外） 因脂质沉积而肿胀并形成空泡，白质有块状脱髓鞘变化。
本病为常染色体隐性遗传疾病，临床分为5型：
❶典型婴儿型，在出生后3个月内，出现易激惹，肝、脾、淋巴结肿大，伴黄疸、贫血、智力迟钝、眼底可有樱红点，并有失明，耳聋、吞咽困难、肌阵挛或全身抽搐、痉挛性瘫痪和病理反射等。常于2～4岁内死于肝功能衰竭或脾亢，反复感染等。
❷内脏婴儿型，肝脾肿大或无神经系统症状。
❸发病较晚的少年型。
❹新苏格兰家族的变异型，神经症状有精神运动迟钝，共济失调，于儿童后期出现。
❺成人型肝脾肿大，无神经症状。
藉周围血或骨髓涂片中发现泡沫细胞；白细胞，骨髓培养及肝、脾、肺、直肠等活检中鞘磷脂含量增高而鞘磷脂酶的活性降低或缺乏可作出诊断。测定羊水成纤维细胞培养中鞘磷脂酶活性(1,2型)可得到产前诊断，治疗仅是对症。