神经系统先天性畸形

神经系统先天性畸形的原因及其发生机理迄今尚未完全明确，但对病因已有初步的认识，兹概述于下：
发育缺陷： 发育缺陷系指异常胚浆所产生的结构或代谢缺陷。它可由遗传作用所形成，也可是父母染色体分裂障碍或基因突变的结果。属于遗传性者，有不少疾病的症状须在生长一段时期以后方趋明显具有特征性的病理变化或临床表现。
❶染色体畸变，例如先天愚型是一种三体型染色体畸变所引起的智能发育不全，多见于接近经绝期的母亲。
❷基因缺陷，引起先天性代谢疾病种类繁多，大多数都伴有神经症状，例如苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸代谢产物积聚产生痴愚和抽搐、
胎儿发育障碍： 正常的胎儿发育过程也可因子宫内的环境因素而受到阻碍，尤其在胎儿期的前三个月中较易受到损害。
❶感染，除在我国已近绝迹的梅毒外许多细菌，病毒或原虫能经过胎盘产生胎内先天性感染。比较肯定的有风疹、脊髓灰质炎、唾液腺包涵体病和弓形体病，不仅产生胎儿的脑膜脑炎或脑部钙化斑，且可导致多种先天畸形，如脑积水，先天性心脏病等。
❷药物： 已经证实可以产生胎儿畸形的药物包括男女性腺激素； 肾上腺皮质激素； 安定剂，如安宁（眠尔通）；抗癌剂，如氮芥等。孕妇服用抗甲状腺药物或碘剂时可能产生胎儿呆小症，病儿的甲状腺功能不足故转而阻碍脑的发育。
❸辐射： 对孕妇骨盆部的放射治疗或强烈γ线辐射可以导致畸形胎，以小头畸形最为多见。
❹其他： 母体代谢障碍如糖尿病、异位胎盘所致的胎儿营养障碍及子宫内压力过高，如羊水过多症均能产生较高的畸胎率，其中一部分牵涉到神经系统。另外近来动物实验都认为维生素A过多、营养不良、缺氧及组织抗体，也可使怀孕动物中的胎儿引起畸形。
在对婴儿的作用和在诊断上，这些先天因素有时不易和后天原因(包括窒息、产伤、新生儿期代谢紊乱等)截然分开。有时两者都存在，因为有先天性缺陷的病婴比正常婴儿更易受到产期和产后环境因素的影响。
神经系统先天性疾病大致可分为以下几类：
(1) 颅骨和脊柱畸形：
❶神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形。
❷脑脊液系统发育障碍： 先天性脑积水。
❸其他颅脊畸形： 颅狭窄症、枕骨大孔区畸形及小脑畸形。
(2) 神经组织发育缺陷：
❶脑回增厚，大脑皮质纹理简单，脑沟减少，脑回增宽。皮质结构常仅有4层。
❷脑回狭小，一部分皮质纹理复杂，脑沟增多，变浅，皮质呈现散在硬结。神经元大小不匀，树突减少。
❸胼胝体发育不全，胼胝体全部或部分缺失，常伴有其他畸形如脑积水、小脑畸形等。
(3) 神经-外胚层发育不全： 临床上称神经-皮肤综合征，见结节硬化症，神经纤维瘤病，面-脑血管瘤病，视网膜小脑血管母细胞瘤。