神经皮肤综合征neurocutaneous syndrome

又叫神经皮肤血管瘤、晶体瘤病、脑颜面血管瘤病等。系指皮肤血管瘤伴明显脑症状的一组征群而言。经大量研究证实患者颜面、脑膜、脉络膜、视网膜均有相同的血管畸形，故有皮肤与脑症状。患者颜面、颈部、躯干、四肢皮肤有扁平、紫红色血管痣；惊厥，可为局灶性癫痫发作，也可为全身性大发作；可有痉挛性偏瘫、单瘫与肌萎缩；眼部障碍，如眼球突出、眼睑血管瘤、眼部水肿等；有不同程度的精神障碍。脑血管造影可见有血管异常。治疗：放射治疗可使血管瘤闭塞与钙化；也可手术治疗；抗癫痫、对症等。

神经皮肤综合征

神经皮肤综合征，又称斑痣性错构瘤病，其特点是胚胎发育缺陷，除了影响外胚层组织和器官以外，起源于中胚层和内胚层的组织也有不同程度的受累。病理改变特点是多种系统和器官的发育异常，错构瘤，血管畸形，色素紊乱等； 其中有些具恶性变倾向。临床症状呈进行性，以中枢神经系统、皮肤、眼部症状为主，常伴骨、肾、心、肺、消化道、内分泌系统异常。
神经皮肤综合征为常染色体显性遗传性疾病。由许多特异综合征组成。但不同综合征的症状也有交错和重叠，因而临床表现错综复杂。已知综合征有40种以上，且仍不断有新病种被发现。常见者有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面血管瘤病、视网膜小脑血管瘤病。可分别见有关条目。其他较少见者见左表。本综合征各病种皆无特殊治疗方法。预防的重要环节是进行遗传咨询。

几种罕见的神经皮肤综合征

病 名	特 殊 病 变	神经系统症状
神经皮肤黑 色素沉着病	皮肤巨大色素痣；脑和脑膜 黑色素沉着；易有恶性变	癫痫；智能低下； 颅内压高
色素失禁症	皮肤大疱变为色素沉着，呈 涡状、大理石花纹状；脑、 眼、骨异常	智能低下；癫痫； 瘫痪
多发性痣样 基底细胞癌	皮肤多发性痣样基底细胞 癌，颅内钙化，眼畸形，脑 和内脏瘤	智能低下；神经性 聋；盲
皮肤脊髓血 管瘤病	背部皮肤血管瘤，脊髓血管 瘤，内脏肿瘤和畸形	运动、感觉、括约 肌障碍；蜘网膜下 腔出血
骨肥大性血 管瘤病	皮肤血管瘤；脑畸形，四肢 血管曲张及骨肥大	智能低下，精神异 常，末梢神经征
多骨性纤维 发育不良	皮肤咖啡牛奶斑，骨纤维性 发育异常	智能低下，癫病， 性早熟（女）
全身性血管 瘤病	皮肤、脑、内脏有血管瘤、 其他瘤、畸形	癫病、脑出血
眼脑血管瘤 病	眼、脑、皮肤有血管瘤	智能低下，癫痫， 突眼
多发性限局 性脂肪瘤病	皮肤多发性脂肪瘤、色素痣、 神经纤维瘤；小脑萎缩	智能低下，末梢神 经症状，肌萎缩
神经皮肤脂 肪瘤病	脑、脊髓、皮肤、内脏有多 发性脂肪瘤和畸形	智能低下；癫痫
伊藤黑色素 减少症	皮肤色素脱失斑块，全身或 局部，片状或条纹状，眼、 耳、骨等畸形	智能低下；癫痫

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神经皮肤综合征

神经皮肤综合征或称先天性外胚层病，包括的病种大都是少见的先天遗传性疾病。临床症状有皮肤病损合并神经系统或其他器官的病变，一般可分为两大类：第一类皮肤疾病在婴儿出生时即已存在或于出生后发生。皮肤疾病通常与神经系统异常有关，且皮损常出现于神经症状之前，这类疾病包括：基底细胞痣综合征、先天性鱼鳞癣伴性腺功能减退和智能迟钝、着色性干皮病、干燥综合征、先天性皮肤异色病、皮脂腺痣综合征、色素失调症和局限性皮肤发育不全。这类疾病属于皮肤病学范畴。第硬化、神经纤维瘤病、脑-面血管瘤病、视网膜小脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症等。这组疾病的共同特征是：都是遗传病，选择性侵犯来自外胚层的组织故病变局限于神经系统、眼球、视网膜及皮肤，都有形成良性肿瘤或错构瘤的倾向，疾病从儿童期即开始，缓缓进展，都有在后期发生恶性变的可能性。
在这组疾病中，还有：
❶先天性鱼鳞癣伴智力缺陷，肌张力增高的Gren-Larsson综合征，常染色体隐性遗传，中枢神经系统有明显髓鞘脱失。表现有先天性鱼鳞癣，智力发育迟缓、语言缺陷、痉挛性截瘫、脊柱背凸侧弯、牙及皮纹异常。还可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性及颅底压迹等。
❷先天性鱼鳞癣伴性腺发育不全及智力发育迟缓的Rud综合征。性连隐性遗传。隐睾及性激素水平的低下比较突出。
❸智力发育不全伴皮肤、眼及牙病变的Block-Sulzberger综合征。神经症状可有颅骨畸形，惊厥，进行性痉挛性截瘫，智力低下。眼部症状则有斜眼、白内障、视乳头炎、脉络膜视网膜炎及视神经萎缩。牙发育迟缓。皮疹表现为反复发作的丘疱疹，遗留色素沉着。原因未明。曾从皮肤的疱疹中分离得单纯疱疹病毒。