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字词 磷酸酶过少症
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

磷酸酶过少症hypophosphatasia

为一种以碱性磷酸酶活性低下为特点的常染色体隐性遗传病(少数为显性遗传)。主要表现为颅骨软化、肢体粗短、弯曲畸形及骨折,巩膜发蓝,惊厥,肾损害,高钙血症,牙齿发育不良等。据发病时间可分为新生儿型、婴儿型、儿童型及成人型。血清及组织碱性磷酸酶减少或消失。可对症治疗。

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