矮小体型

矮小体型是指体格比正常人明显矮小。一般认为身高低于同种族、同年龄、同性别的平均值3个标准差，称为矮小体型。国外文献报道成年男性身高<1.45m、女性<1.35m，为矮小体型。
矮小体型可由于体质性、遗传性等先天因素，也可由于骨胳疾病、内分泌疾病、全身疾病、慢性传染病或寄生虫病等后天因素所致。

病因 见下表。

表1 矮小体型的病因分类

分 类	疾 病
遗传性	体质性 散发性 染色体异常 性染色体异常 Turner综合征 常染色体异常 21三体(Down)综合征，17或18三体(Edwards)综合征，13、14或15三体 (Patau)综合征
骨胳性	先天性 软骨发育不良、软骨骨发育不良(Brailsford-Morguio综合征)、多发性骨发育不全、承 霤病(或Hurler综合征)、先天性钙化软骨发育不良、多发性骨骺发育不良、软骨外胚层发育不良 (Ellis-Van Creveld综合征)、先天性成骨不全 后天性 佝偻病、大骨节病、脊椎结核、其他原因的脊柱畸形
营养性与代谢性	营养不良、吸收不良综合征、尿崩症、蛋白质缺乏、电解质平衡紊乱、糖原累积病、糖尿病
传染病	结核病、疟疾、先天性梅毒、钩虫病
系统性疾病	肾脏病、腹腔疾病、胰腺纤维囊性瘤、肝脏病、循环系统疾病、发绀类先天性心脏病、脑部疾病
内分泌疾病	克汀病、青春期早熟、性早熟(睾丸间质细胞瘤、卵巢颗粒细胞瘤) 肾上腺源性早熟 先天性肾上腺增生、腺皮质肿瘤、Cushing综合征 腺垂体病 先天性垂体性侏儒、生长激素缺乏、获得性垂体性侏儒(脑瘤、血吸虫等) 垂体下丘脑区域的黄瘤病、Hand-Schuller-Christian综合征
下丘脑疾病	Frohlich综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征
其他原因或未查明原因 的综合征	Hutchinson-Gilford综合征、Cockayne综合征、Cornelia-de-Lange综合征、Werner综合征、 Rothmund-Thomson综合征、Hallermann-Streiff综合征、Bloom综合征、De-Toni-Debre- Fanconi综合征、Noonan综合征
其他原因	假性甲状旁腺功能减退症、假-假性甲状旁腺功能减退症、青春期延迟

临床类型 主要临床类型如下。
青春期延迟 是成年期矮小体型的常见原因，多为生理性，也与患者生活、环境等因素有关。除身材矮小外，各项检查均无异常。
遗传因素 有以下几种。
(1) 体质性侏儒症： 在某些地区，如非洲中部和南美洲内陆有身材特别矮小的部族，体型矮小，但生长、骨发育、性器官发育与生育能力均正常，身体各部分的比例也匀称。这种体型在该部族内应认为正常。
(2) 散发性原基性侏儒症： 这是在身高正常的部族或家族中出现的侏儒症。体型虽矮小，但骨发育、性器官发育与生育能力均正常，身体各部分的比例也匀称，可认为是正常体型的变异。
(3)染色体异常：
❶Turner综合征： 由于性染色体异常引起。典型病例外观呈女性表型，身材矮小，有颈蹼，肘外翻，卵巢与外生殖器不发育，原发性闭经，第二性征缺如，一般智力正常，部分病例有内脏畸形。男性Turner综合征为xo、xy嵌合型，身材矮小，有颈蹼，性发育不全，睾丸细小或隐睾。本综合征发育期中尿中促性腺激素排泄量增多，口腔与阴道粘膜上皮细胞、性染色体呈各种异常核型。Noonan综合征又称假性Turner综合征，其异常体型与外貌均与Turner综合征相似，但性染色体核型正常，尿中促性腺激素水平在正常范围。
❷Down综合征： 也称先天愚型。主要表现为头小、枕骨扁平，颈短而粗，两眼距离短，眼窝小，睑裂向外上方倾斜。虹膜常呈蓝色或灰色，有白色小斑点。常有斜视，以后成年期常有白内障。鼻小，上颚发育不全，舌向外伸，下唇厚并有龟裂。 牙齿错。 有特别的指纹。约50%有先天性心脏缺陷。指纹与染色体检查可确诊。
❸Patau综合征： 主要表现为无嗅脑，眼过小，虹膜缺损，裂腭与兔唇，多指畸形，手指固定于屈位，心脏与肾脏缺损，完全性耳聋，广泛性毛细血管瘤等。
❹Edwards综合征(17、18三体综合征): 主要表现为枕骨凸出，低位耳与畸形耳，颏退缩，眼突，常有脐疝与腹股沟疝。手指呈屈收状态、不能伸直。脚底凸出。智力发育迟滞。
骨胳疾病 有以下七种。
(1) 软骨发育不全症： 主要表现为矮小体型，四肢短而粗，头稍大，前额突出，马鞍鼻，舌大伸出口外，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著。皮肤粗厚，有明显皱襞。但智力及生殖能力大致正常。
(2) Brailsford-Morquio综合征： 又称多粘糖病Ⅳ型，主要表现为矮小体型，颈短，驼背，膝肿大，膝外翻，足外翻，腹凸出。尿中硫酸软骨素B与角质硫酸盐(Kera-tosulfate)排量增加。
(3) Hurler综合征（承霤病综合征）: 又称多粘糖病Ⅰ型，主要表现为矮小体型，怪异面容，脑积水，巨舌，腰椎后凸，关节僵硬，胸廓畸形，角膜浑浊与视网膜变性，肝脾肿大，皮肤增厚，多毛症等。
(4) Ellis-van Creveld综合征： 又称软骨外胚层发育不良。主要表现为矮小体型，多指畸形，指甲与牙齿发育不良，近心端肢体短小，掌骨融合，膝外翻，常有先天性心脏缺损（大多为房间隔缺损）。
(5) 先天性成骨不全： 主要表现为矮小体型，先天性耳聋，蓝色巩膜。X线平片显示骨质疏松，多发性骨折，骨痂形成与弯曲变形等。
(6) 佝偻病： 患儿长期缺乏日光照射。主要症状为体型矮小，颅骨软化，方颅畸形，囟门特大与闭合延迟，出牙迟，肋骨串珠，肋下缘向外上方翻，可出现漏斗胸或鸡胸，下肢常有弯曲畸形(如“O”形或“X”形)。
(7) 大骨节病： 为地方性疾病。主要表现为矮小体型，关节肿大、疼痛与运动障碍，关节畸形，管状骨发育障碍致四肢与指、趾短小等。
内分泌疾病 有以下五种。
(1) 性早熟： 六岁以前开始性发育者肯定为性早熟。患者生长初时较同年龄者为快，以后因骨骺融合过早，长骨停止生长，故成年后体型矮小，且体格不匀称，上部量大于下部量(参见“高大体型”条)。病因为：
❶脑部病变如松果体瘤、下丘脑或乳头体病变、Albright综合征；
❷内分泌靶腺疾病，如睾丸间质细胞瘤、卵巢颗粒细胞瘤、肾上腺皮质肿瘤或增生等。
(2) 早老症 (progeria): 也称Hutchinson-Gilford综合征。患者出生时正常，但早期即停止生长，身材显著矮小，小儿型性器官，青年期即开始衰老，如面起皱纹、毛发早脱、体力衰退、皮肤萎缩松弛，外貌如老年人，故有“小老头”之称。
(3) 克汀病（呆小症）: 因幼年罹患甲状腺功能减退症引起，可为地方性或散发性。主要表现为矮小体型，四肢粗短，上部量大于下部量。头大，额低，鼻扁宽，鼻梁下陷，两眼距离宽，睑裂小呈水平状，唇厚，舌大、常伸出口外。表情呆滞，反应迟钝，懒言少动，声音低沉。
(4) 垂体性侏儒症： 大多数为特发性，少数继发于垂体及其邻近组织的肿瘤、感染(如结核、脑炎、血吸虫病、华支睾吸虫病、梅毒)等。主要表现为矮小体型，性腺发育不全，第二性征缺如，男性多有隐睾，女性常无月经，但智力发育正常。患者一般无甲状腺与肾上腺皮质功能减退的表现。
(5) 肾上腺性征异常症： 由于肾上腺皮质分泌雄激素过多引起，发病于发育期前，致骨骺提前融合，致形成矮小体型。女性呈男性化，出现妇女多毛症。男性则呈假性性早熟，表现为阴茎增多，提早出现第二性征，但睾丸不发育、无精子生成。
下丘脑疾病 有以下两种。
(1) Frohlich综合征： 又称肥胖性生殖无能症。本综合征的三联症为肥胖、性器官发育不全与生长迟滞。主要表现为青春期前肥胖症，头痛，性器官发育不全，智力发育迟滞，视力障碍，多尿，多食，第二性征延迟出现，指甲异常，皮肤色素沉着体型矮小等。
(2) Laurence-Moon-Biedl综合征： 儿童期起病，智力低下，视力进行性障碍乃至失明，肥胖，多指畸形，性器官发育不全，视网膜色素变性，斜视，眼小，白内障，体毛稀少或缺乏，男性有假性乳房发育，女性有闭经等。
其他原因或未明原因的综合征 有以下八种。
(1) Hand-Schuller-Christian综合征： 多表现为中耳炎或外耳炎，尿崩症，脂溢性皮炎，淋巴结肿大，可有肝脾肿大、眼突。头颅X线平片有助于诊断。
(2) Cockayne综合征： 主要表现为体型矮小，四肢长，头大，头颅厚，驼背，眼球陷没，矮鼻，老人面容。皮肤对日光敏感，出现皮肤色素沉着与结痂，视力减退，进行性耳聋，智力低下等。
(3) Cornelia de Lange综合征（阿姆斯特丹侏儒症）:主要表现为面、额与背部多毛，短头畸形或小短头畸形，眉毛长，外斜视，低位耳，鼻小而翻起，手指小，部分性或完全性并指，智力发育迟滞等。
(4) Werner综合征（成人早老症）: 主要表现为矮小体型，性器官发育不全，头发灰白，提早脱发，出现萎缩性皮炎。鹰咀鼻，眼突出，四肢纤细，双眼白内障，动脉硬化征象。
(5) Rothmund-Thomson综合征： 主要表现为出生3～6个月出现毛细血管扩张、皮肤棕色色素沉着，皮肤损害与萎缩。4～6岁出现双眼白内障，智力发育正常，身材矮小。
(6) Hallermann-Streiff综合征： 主要表现为局限性秃发，鹰咀鼻，角膜小，白内障，智力发育正常，矮小体型等。
(7) Bloom 综合征： 主要表现为足月分娩而新生儿低体重，类似盘状红斑的面部皮疹，皮肤对日光敏感，发育迟滞，体型矮小等。
(8) De-Toni-Debre-Fanconi综合征： 本综合征由于近端肾曲管重吸收氨基酸、磷酸盐、葡萄糖障碍，致尿磷大量排出，血磷降低、血钙升高所致的佝偻病或骨质疏松，生长停顿，又称“血磷酸盐减少性佝偻病的肾病性-糖尿性侏儒症”或肾性葡萄糖氨基酸磷酸盐尿。
几种侏儒症的特点见表2。
其他引起矮小体型的疾病 有以下两种。
(1) 假性甲状旁腺功能减退症： 主要表现为矮小肥胖，圆脸，掌骨、跖骨短(尤以第4、5掌指)，慢性发作性手足搐搦，皮下钙化，软骨发育障碍，精神异常等。血磷增高、血钙降低，碱性磷酸酶正常。
(2) 假-假性甲状旁腺功能减退症： 临床表现大致与假性甲状旁腺功能减退症相似，也可有矮小体型，但无手足搐搦，血钙与血磷值均正常，某些病例有家族史。
诊断步骤 详询体型异常发生的年龄与发展经过，现病史，过去病史（特别是骨关节病史）与营养史，侏儒症地方病史，家族史等。体检注意体格测量、全身各部分比例是否匀称，卵巢或睾丸有无肿大或萎缩、有无隐睾。疑为骨胳疾患或颅内疾患时进行X线摄片。疑为卵巢肿瘤时作超声检查。有些病例须作血、尿的有关激素水平或其代谢产物、无机物质等的检测，指纹鉴定，细胞染色质和染色体检查，有时须作睾丸、骨胳等的病理组织检查以协助诊断。

表2 几种矮小体型疾病的特点

病 名	矮小体型	新生儿 低体重	日光敏感性	动脉硬化	白内障	性腺发 育不全	智力发 育迟滞	家族史
Werner综合征 Rothmund-Thomson综合征 Hutchinson-Gilford综合征 Cockyane综合征 Hallemann-Streiff综合征 Bloom综合征	+ + + + + +	0 0 0 0 ? ±	0 + 0 + 0 +	+ 0 0 + 0 0	+ + + + + 0	+ + 0 + ± 0	0 0 0 + ± 0	+ + 0 + 0 +

注： 0表示无；+表示有；±表示有或无；？表示未肯定