睾丸缺失综合征

睾丸缺失(Vanishing testes) 综合征又名Leydig cellonly综合征，即仅存间质细胞综合征。
本征指青春期前睾丸缺失或仅存残余睾丸组织。染色体检查绝大多数呈正常的46XY组型，偶呈47XXY组型，故并非染色体之先天异常。主要表现为性幼稚，到青春期尚无第二性征发育或发育不完全，阴茎短小，阴囊空虚，阴毛稀疏，睾丸缺失或很小，体型外观呈女性。血与尿中促性腺激素浓度增高，血浆睾丸酮浓度多低于正常。