真两性畸形

又称“真半阴阳”。男女两性的性腺在同一体内存在，既有男性的睾丸，又有女性的卵巢。此种畸形多数是性腺先天发育不全，并伴有性器官畸形。仅凭外生殖器有时不易鉴别，须经组织学检查才能判定。

真两性畸形

一人同时具有男女两性性腺的畸形。外观上很难鉴别，只有通过病理检查认定。包括： (1)双侧真两性畸形。左右两侧都有卵巢和睾丸。(2) 单侧真两性畸形。其中又包括一侧有睾丸和卵巢，另一侧有睾丸的畸形； 或一侧有睾丸和卵巢，另一侧有卵巢的畸形。(3)分侧真两性畸形。一侧有睾丸，一侧有卵巢。

真两性畸形true hermaphroditism

系指同时具备睾丸和卵巢两种性腺的一类性畸形。染色体核型可为46,XX、46,XX/46,XY、46,XY。外阴表现型多难分辨，常不易与女性假两性畸形、男性假两性畸形相鉴别。外生殖器有难辨的阴茎、阴囊和阴道下裂等。此类患者不能只依靠核型诊断，不过染色体核型有Y者表现可偏男性，无Y者表现型男女各半。妇科检查难以确定有无子宫、卵巢。此种患者应早期选择合适的性别进行治疗。

真两性畸形true hermaphroditism

即患者兼有卵巢和睾丸两种组织，个体表现及生殖器官亦具有两性特点。如在双侧性腺组织中兼有睾丸和卵巢，则称为双侧真性两性畸形。如一侧性腺为睾丸，另一侧为卵巢，则称为单侧真性两性畸形。性染色质可为阳性或阴性。性染色体组型在染色质阳性者为XX或XX/XY,XX/XY嵌合型；在性染色质阴性者为XY或XY/XO嵌合型。

真两性畸形

真两性畸形指一患者同时有睾丸和卵巢组织，睾丸和卵巢组织可在同一性腺内，称为卵睾或分别处于两侧。约半数患者一侧性腺为卵睾，另一侧为睾丸或卵巢，约1/4患者两侧皆为卵睾，另1/4一侧为睾丸，另侧为卵巢。约半数患者核型为 46XX，约1/4患者为46XY，约1/4为嵌合体，如46XX/46XY。近年研究证明46XX真两性畸形患者HY抗原为阳性，说明其有睾丸决定基因存在提示患者可能为一嵌合体，还有一隐匿的XY细胞系存在，或是Y易位到X或一常染色体上。嵌合体形成的原因可能为：
❶卵和极体同时受精并融合起来；
❷两个核相融合；
❸双重受精。一部分46XX真两性畸形为家族性的，提示有一突变基因，造成两性畸形。
根据性腺组织学和功能状态的不同 患者内外生殖器的分化状况可有很大差异。外生殖器多为两性畸形，可比较接近于男性或女性。大多数患者作为男孩养育，但有尿道下裂和生殖摺在中线融合不完全。作为女孩养育者，阴蒂肥大。近于全部患者有一尿生殖窦，会阴部常只有一个孔，为其出口。患者有子宫，可为正常，或发育不良，或形态异常。半数以上患者可在腹股沟或生殖摺内触及性腺，隐睾症也不少见。内生殖器的分化取决于同侧性腺的结构和功能，如为卵巢则为输卵管，如为睾丸则为附睾，但有完整输精管者仅1/3。如为卵睾，则3/4有附睾，2/3有输卵管。卵巢通常处于正常位置，睾丸或卵睾的位置处于腹腔内、腹股沟及阴囊（或生殖摺）内各约1/3。至青春期，第二性征的变化取决于性腺分泌激素的功能。可出现乳房发育(约3/4)，月经(约1/2)和某种程度的男性化表现。有排卵功能者约1/4，精子生成较少见。对于新生儿和幼儿，根据外生殖器倾向于男或女，确定性别的选择。确定为男性者，则需切除卵巢和副中肾管结构，睾丸通常发育不良，极少有生殖功能，并有可能发生肿瘤(约2%)，故应切除，至青春期用雄激素替代治疗。确定为女性者，则切除全部睾丸组织，并作外生殖器整形手术。对于年龄较大儿童和成人，自幼已确定养育性别者，则切除与养育性别不相符的性腺，并作外生殖器修补术。已切除性腺者，至青春期宜作相应的性激素替代治疗。