皮肤色素沉着与色素脱失

皮肤的色泽是许多因素相互作用的结果。这些因素为：皮肤表面反射系数；表皮及真皮细胞吸收系数；皮肤各层的散射系数；皮肤各层细胞的厚薄；皮肤的各种色素。皮肤色素激增时则出现色素沉着； 皮肤色素消失时则表现为色素脱失。
皮肤的色素有二大类： 一类为内源性色素，如黑色素（褐色）、胆色素（黄色）、含铁血黄素（红色）、还原血黄素（蓝色）、脂色素（黄色）；另一类为外源性色素，如食物中的胡萝卜素（黄色）、药物中的阿的平与四环素（黄色）、重金属(铅、银、金、汞、砷及铋)及异物(墨、煤末、火药及泥灰)等。
各种皮肤色素异常中，以黑色素沉着最普遍又最重要。
发病原理 黑色素沉着的过程是由于黑色素细胞内的酪氨酸，经含铜的酪氨酸酶的催化作用，氧化引起。此种黑色素积聚于黑色素细胞内的黑色素体内，经黑色素细胞的树状突转移到表皮，在表皮内降解。如此过程中有异常，致黑色素增多或减少，则使皮肤及（或）粘膜颜色加深或减退。
临床上色素沉着主要由于黑色素体从黑色素细胞过多地转移到角质形成细胞所引起。如转移发生障碍，则引起皮肤色素脱失。当C-AMP浓度增加、β-肾上腺素能神经受刺激及紫外线照射后，可使黑色素体的转移加速，导致色素沉着。当黑色素细胞与角质形成细胞接触部位受到影响时，如湿疹伴有水肿存在，影响黑色素细胞与角质形成细胞的密切接触，致黑色素体转移出现障碍，可产生色素脱失。患银屑病时，表皮更替时间缩短，黑色素细胞与角质形成细胞接触的时间变短，黑色素体的转移便少，病损变白。此外，黑色素细胞的构造异常，如树状突稀少、或树状突变长变厚、或受放射线损伤后，都可影响黑色素体的转移速度，出现色素脱失斑。
黑色素体降解的快慢与黑色素的形式有关。黑种人的黑色素体是单个、分散、直径较大、因而不易遭受溶酶体的降解。黄种人及白种人的黑色素体为聚集式、直径较小，易受溶酶体降解。黑色素降解快，则皮肤颜色浅； 降解慢则变深。但色素障碍性疾病的色素异常斑极少以降解异常为主要原因。
病因 可分为三大类：
❶色素脱失。
❷褐黑素沉着，是黑色素沉着于表皮内，皮肤颜色由褐色到黑色。
❸蓝色素沉着，是黑色素沉着于真皮内引起，存在于真皮上部时呈蓝色，存在于真皮深部时呈污色至灰色。现将产生此三种症状的病疾列表如下：
诊断步骤 须注意下列各项：
问诊 色素沉着或脱失于生出时或幼年已出现，且有家族史者，则应考虑为先天性、遗传性疾病的色素沉着或脱失。种族性皮肤色素增多或减少易于了解。先天性色素脱失，如为弥漫性，要考虑为： 白化病、苯丙酮尿及Chediak-Higashi综合征。如为限局性应考虑为： 结节性硬化病、斑状白化病、Waardenburg综合征、贫血痣、先天性角化不良及无色素色素失禁症。先天性蓝色素沉着要考虑为蒙古斑或Ota病或Gto痣。成年以后出现的色素沉着，首先考虑由各种理化因素所致的黑变病，如化学物品或药物所引起者，应询问职业史及药物治疗史；其次应注意各种慢性皮肤病所致的色素沉着或脱失，如白癜、花斑癣、白色粃糠疹、晕痣、X光皮炎、萎缩性硬化性苔藓、萎缩性血管性皮肤异色症、炎症后白斑、红斑狼疮、Dogo病，可询问过去的皮肤病史；最后还考虑为全身慢性疾病、内分泌-代谢障碍疾病所引起。在内科临床须注意的疾病为： 慢性肝脏疾病、垂体-肾上腺皮质机能减退症、柯兴综合征、黑色素沉着-胃肠息肉综合征、血色病、血卟啉病及结缔组织病等。
体格检查 局部检查须注意下列情况。
(1)颜色： 皮肤变白者为色素脱失性疾病； 褐色者为黑色素沉着于表皮的疾病； 蓝色者为黑色素沉着于真皮上部的疾病； 污色或灰色者为黑色素沉着于真皮深部的疾病；古铜色者为血色病；白及褐色同时夹杂在一起时，为皮肤异色癌、放射线皮炎、盘状红斑狼疮及持久性色素紊乱性红斑；中心有色素斑外围绕白斑者为晕痣；白斑外绕以色素边缘者为白癜或斑状白化病。
(2)部位： 黑色素沉着-肠息肉综合征的色素沉着好发于唇、口腔粘膜及指（趾）端的掌面；血卟啉病及理化因素所致的色素沉着以暴露部位的皮肤粘膜最明显； 黑棘皮病的色素沉着多位于皱襞部位；雀斑、黄褐斑主要在而部。在掌及跖部的棕色斑要考虑为肢端着色斑黑素瘤、Cronkhite-Canada综合征、交界痣、二期梅毒及黑掌痣。
(3)大小： 弥漫性色素沉着，应考虑为Addison病、Cushing综合征、砷中毒、胆管硬化、药物疹、血色病、甲状腺功能亢进症、恶性淋巴瘤、恶液质、皮肤卟啉病、恶性营养不良、妊娠、Whipple病、慢性感染 (黑热病、疟疾)及肢端肥大症等。局限性棕色斑发生于暴露部位者有：光化痣、恶性小痣、黄褐斑、雀斑、药物性色素沉着斑、色素性干皮病及香料皮炎等。局限性棕色斑发生于非暴露部位者有： 黑棘皮病、香料皮炎、神经纤维瘤的咖啡色斑、静脉曲张综合征、红癣、炎症后色素沉着、色素痣、进行性色素性紫癜、银屑病、花斑痣及色素性荨麻疹。细小色素沉着斑多是： 雀斑、色素痣、色素沉着-肠息肉综合征、神经纤维瘤、着色性干皮病、色素失禁症、色素性荨麻疹、Benlin综合征及老年性色素沉着等。
弥漫性色素脱失斑多为白化病、苯丙酮尿及Chediak-Higashi综合征； 局限性者为白癜及其炎症或感染因素引起，较少见的有结节性硬化、斑状白化病及氢醌引起的职业性白斑。细小色素脱失斑多为老年白斑、恶性贫血及由甲状腺功能亢进引起者。

引起色素障碍的原因

致病因素	黑色素减少	黑 色 素 增 多
		褐 色	蓝色、污色、灰色
遗传因素	斑状白化病、白化病、眼白化病、白 癜、早年白发、Waardenburg综合征、 Chediak-Higashi综合征、结节性硬 化中之色素减退斑、色素减退性痣、苯 酮尿症、Fanconi综合征、神经纤维 瘤、毛细血管扩张-共济失调综合征	神经纤维瘤中雀斑样及咖啡色斑、 Albright综合征，雀斑、脂溢性角化 病、黑色素痣、神经皮肤黑变病、着色 性干皮病、黑棘皮病幼年型、黑色素 斑-胃肠息肉综合征	眼、真皮黑色素细胞增多 症，蒙古斑，蓝痣
代谢因素		血色病、肝豆状核变性，血卟啉病、 Gaucher病、Niemann-Pick病	血色病
内分泌因素	垂体功能不全、Addison病、甲状 腺功能亢进症	产生ACTH及TSH的垂体及其 他肿瘤、ACTH治疗、妊娠、Addison 病、雌激素治疗、黄褐斑
营养因素	低蛋白血症、恶性营养不良、溃疡性 结肠炎、吸收不良综合征，维生素B12 缺乏	恶性营养不良、糙皮病、口炎性腹 泻、维生素B12缺乏	慢性营养不良
化学及药物因素	氢醌单苯醚，氯喹及羟氯喹、砷中毒	砷中毒、Busulfan内服、光感物 (全身或局部药物、焦油)作用、薰衣草 油皮炎	固定性药疹、阿的平中毒、 内用二氯丙嗪
物理因素	烧伤(热、紫外线、放射线)损伤	紫外线（晒斑），热射（热激红斑）,α、 β及γ射线搔抓伤、摩擦伤
炎症因素	斑病(pinta)、麻风、花斑癣、白色糠 疹、湿疹样皮炎、银屑病、盘状红斑狼 疮、炎症后色素减退	炎症后色素沉着(药疹、皮疹、扁平 苔藓、盘状红斑狼疮、慢性单纯性苔 藓、异位性皮炎、银屑病	暴露部位斑病、持久性色 素紊乱性红斑
肿瘤	恶性黑色素瘤消退后（治疗或自然）, 晕痣	恶性黑色素瘤、肥大细胞瘤、肾上腺 肿瘤伴黑棘皮病	转移性黑色素瘤及黑色素 原尿症
其他因素	Alezzandrini综合征，Vogt-Ko yanagi-Harada综合征，局限性及系 统性硬皮病，先天性及获得性Horner 综合征，特发性点状白斑，白发，斑秃	系统性硬皮病，慢性肝功能不全， Whipple病，慢性脑炎，老年雀斑， Cronkhite-Canada综合征，紧张性 精神分裂症

(4) 伴随体征： 色素脱失斑伴有皮肤萎缩者有： 放射性皮炎、萎缩性血管性皮肤异色症、红斑狼疮、硬皮病、萎缩性硬化性苔藓、恶性萎缩性丘疹(Dego病)等；色素脱失斑伴有感觉障碍者要考虑为麻风； 伴有智力障碍及癫痫者要考虑结节性硬化； 伴有耳聋及视力减退者要考虑Vogt-Kayanagi综合征或Alezzandrini综合征； 伴有耳聋、鼻根骨增生及有眉骨增生者为Waardenburg综合征；弥漫性色素沉着伴有低血压、低血糖者为Addison病；伴有肝脏病者应考虑血色病；如伴有急性发作性腹痛、肝大及糖尿者应考虑血卟啉病；如伴有多系统损害者，应考虑为结缔组织病；伴有高血压、肥胖、软弱及糖尿者，应考虑Cushing综合征；如伴有骨胳损害者，则应考虑为Albright综合征、Fanconi贫血及多发性神经纤维瘤。Albright综合征还伴有性早熟、Fanconi贫血则有严重贫血及发育障碍；口腔粘膜及趾（指）端色素斑伴有发作性腹痛或消化道出血者提示为黑色素沉着-胃肠息肉综合征； 伴有瘙痒的弥漫性色斑沉着要考虑为胆管硬化所引起。
实验室检查 按不同病例，分别选用下列检查： 血象与骨髓象、垂体-肾上腺皮质功能试验、血糖、血清铁、肝功能试验、尿卟啉原定性试验、尿含铁血黄素试验、尿黑酸试验、甲状腺功能检查及皮肤活检。此外，多巴试验可以区分色素沉着斑是由神经纤维瘤引起或由Albright综合征所引起； 滤过性紫外线可鉴别色素脱失斑是无黑色素细胞的白癜还是局部失去色素的白色粃糠疹或结节性硬化。有些疾病可用电子显微镜检查鉴别，如神经纤维瘤有巨大黑色素体，而Albright综合征则无巨大黑色素体。
器械检查 X线骨胳摄片有助于Albright综合征的诊断。如疑为胃肠道多发性息肉瘤，须作X线钡餐、钡剂灌肠造影检查及 （或） 纤维胃镜与结肠镜检查以协助诊断。