皮肤弹力过度症cutis hyperelastica

系一种遗传性疾病。自幼儿期即可出现症状，皮肤弹性过大，拉长后立即回缩；关节松弛；血管壁脆性增高、易发生出血；多伴有各种疝。无特殊治疗方法，注意防护。

皮肤弹力过度症cutis hyperelastica

系遗传病之一。病儿皮肤弹性过大，在过度拉长后可立即弹回。血管脆弱，微伤后易皮下或牙龈出血。关节松弛。可并发脐疝、膈疝、腹股沟疝等及其他先天性疾病。依症状及遗传方式可分为7或8型。无特殊治疗。应避免创伤。

皮肤弹力过度症

皮肤弹力过度症亦称Ehlers Danlos综合征。为常染色体显性遗传疾病。周身胶原组织数量不足，弹力纤维可能在数量上增多而质量如常。小动脉外膜有缺陷，周围组织支持不佳，因而血管易受损伤。
本病的病理改变为真皮中胶原组织较少，有螺纹、较乱。弹力纤维正常或偶有增加。基质粘多糖酸染色显弱阳性。皮下假瘤为结缔组织中包含脂肪和粘液所形成，可以钙化。骨中胶原纤维不规则，钙化作用减弱。有些患者因血小板结构有缺陷而易于出血。
本病的特点为皮肤弹性过度增加，血管脆弱和关节可过度伸展。一般于幼年已可被发现，但轻型易被忽略。患儿皮肤柔软，弹性过度，用手捏起皮肤，可牵拉得较长，放手后立即弹回，颈、腹等处尤为明显。掌跖部皮肤过度宽松，往外悬垂。轻擦皮肤亦易裂伤。愈合较慢，留下萎缩性疤痕，可能下面有软疣状假瘤。手术伤口缝合后易扯裂。虽未擦破皮肤的小伤，亦可造成血肿。若损及大血管可大出血致死。此种现象常发生于肘、膝和其他易受压处。于小腿前臂可能有许多较小而质坚的钙化假瘤。但皮肤上并无弹性假黄疣。关节过度伸展的程度不一，有的仅手指伸展过度，有的走路困难，摇摆踉跄，大关节可能有轻伤后或自发性不全的脱臼。常有膝关节反屈与脊柱后侧凸。肌张力低弱，易发疝气。面貌特殊，两眼相距较宽，鼻梁阔、内眦起皱。巩膜色蓝，常有眼血肿。偶见视网膜血管条纹。病可分为5型：
❶重型，显性遗传，皮肤，关节，血管的症状皆重；
❷轻型，显性遗传，症状较轻；
❸良性活动性过度型，显性遗传，皮肤与血管症状皆较轻，而关节过度伸展较广泛，且明显；
❹瘀斑型，显性遗传者皮肤与关节症状极轻或全无，而血管症状严重，外伤后血肿明显，组织较脆，可能因心血管或胃肠道突然大出血致死；
❺性联型，属性联隐性遗传，皮肤可牵拉性明显；
❻眼型，有严重脊柱侧弯及失明；
❼多发性关节松弛。
本病无特殊疗法，注意保护，避免皮肤关节等处受伤。