白塞综合征

白塞(Behcet)综合征是以反复发作的口腔、生殖器溃疡和眼炎为主，多系统受累的炎性疾病，又称眼、口、生殖器三联综合征。见于世界各地，以地中海东部、中东、近东等地区较多。其地理分布似与HLA-B5发生频率相关。发病年龄多为20～30岁，偶见儿童和老年。
病因和发病机理 病因不明。患者血清中丙种球蛋白水平增高，出现循环免疫复合物及抗人粘膜细胞抗体，患者淋巴细胞在体外对口腔粘膜上皮匀浆或培养物有细胞毒作用。许多病变部位如血管周围及皮损处出现淋巴细胞浸润，提示体液和细胞免疫反应参与发病过程。
病理 各系统基本病变是血管炎。主要累及小和中等动静脉。血管壁和血管周围组织主要为淋巴细胞浸润，单核细胞、浆细胞和中性粒细胞也可出现。小血管内皮细胞肿胀和增生，可使小血管发生阻塞和纤维样变性。活动性关节炎患者滑膜活检时可见有充血、水肿和小血管周围淋巴细胞和单核细胞浸润。
临床表现
❶口腔溃疡为常见的初发症状，发生率可达100%。溃疡面呈圆形或卵圆形，直径2～10mm，基底有黄白色渗出物，周围绕以红晕。单发或多发，遍及唇、舌、齿龈、颊粘膜、咽或喉，伴疼痛，持续几天或几周，愈合后不遗留瘢痕，但易复发；
❷生殖器溃疡的自然过程与外观和口腔溃疡相似，但复发次数较少。溃疡分布于阴茎、阴囊、阴唇、外阴或阴道壁。可引起性交困难，精神创伤及少见的阴道穿孔。少数患者可有复发性附睾炎、睾丸炎或尿道炎；
❸眼部炎症的发生率高达70%，多为双侧。表现为前色素膜炎伴前房积脓，结膜炎，后色素膜炎，视神经炎，视网膜动脉炎或静脉阻塞。其不良后果有白内障，青光眼和失明；
❹半数患者有关节痛或非对称性、非畸形性关节炎，主要累及大关节如膝、踝和肘，常为多发，少数可为单关节或小关节受累。关节炎症虽可反复发作但极少有后遗症。
❺大多数患者出现多形性皮肤病变，以结节性红斑为最多见，其他有脓疱疹，多形性红斑样、环状红斑样皮损，脓皮病及痤疮等。针刺部位或无菌盐水皮内注射部位出现脓疱疹针刺反应有诊断意义，阳性率达40～60%。
❻7～29%的患者有心血管受累，其中2%致死。血栓性静脉炎常为多发性，深、浅静脉均可受累。动脉受累可发生血栓性动脉内膜炎，如锁骨下动脉闭塞引起的无腺症，肺动脉闭塞所致的肺梗塞，肾动脉狭窄引起的高血压，股动脉引起的股骨头缺血性坏死和间歇性跛行。主动脉及其主要分支形成自发性动脉瘤也较常见。房室传导障碍，心包炎及心内膜炎也可发生。
❼消化道症状以恶心、腹痛、腹泻及腹胀为多见。可因粘膜溃疡并发出血及穿孔。
❽大约20%的患者发生中枢神经系统病变，如颅神经麻痹，癫痫，偏瘫，脑膜炎，脑干病变，器质性精神病及良性颅内压增高等。部分病例对皮质激素治疗有效，但有复发的特点，死亡率可达42%。
缺乏特异性诊断试验。疾病活动期可出现贫血，血沉增快，多克隆免疫球蛋白增高。部分患者血清测出抗胚胎粘膜及抗食管粘膜抗体。中枢神经受累者脑脊液可有轻度淋巴细胞增多和蛋白增高。急性关节炎的滑液内白细胞数增加，主要为中性粒细胞。如有复发性口腔溃疡、生殖器溃疡和色素膜炎三联症时，诊断可以成立，称为完全型。如口腔溃疡并发生殖器溃疡，色素膜炎，皮肤血管炎（结节性红斑），滑膜炎，血栓性静脉炎或脑膜炎等表现中的一项者，可拟诊本病，称为不完全型。应与Reiter综合征，肠病性关节炎及Steven-Johnson综合征相鉴别。治疗 没有满意的治疗方法。肾上腺皮质激素对眼部炎症、皮肤红斑、滑膜炎及中枢神经系统症状有一定疗效。对复发性眼炎及神经系统病变常合用免疫抑制剂，如瘤可宁，硫唑嘌呤或环磷酰胺。转移因子，左旋咪唑可促进口腔溃疡愈合及减少复发。病程缓慢，眼症反复发作者可导致失明。动脉瘤破裂、神经系统病变、消化道溃疡并发出血及穿孔均提示预后不良。