男性特纳综合征male Turney's syndrome

系性染色体畸变的遗传病之一。患者染色体核型为45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。临床主要表现为原发性性腺功能不全，睾丸发育不全且不下降，阴茎细小，睾丸中精细管发育不良；患者可同时并有先天性心血管畸形；身体发育异常，如矮小，面容呆板，颈蹼、盾胸及其他畸形等。血中睾酮分泌减少，但血、尿中促性腺激素增高。