混合性性腺发育障碍症

混合性性腺发育障碍症指一侧性腺为睾丸，另一侧为不发育的条索状性腺，表现型常为两性畸形，核型大多为45X/46XY嵌合体，性染色质块近于全为阴性。形成45X/46XY嵌合体最合理的解释为XY合子在早期的有丝分裂过程中，丢失了一条Y染色体，而形成45X和46XY两个细胞系。大多数病人的外生殖器呈两性畸形，阴蒂增大，有一尿生殖窦，生殖摺在中线上呈不同程度融合。患者60%以上作为女孩养育。多数患者的睾丸位于腹腔内，几乎全部患者有子宫、阴道和至少一条输卵管，说明胚胎期的睾丸除雄激素分泌不足外，还不能产生副中肾管抑制物质。少数患者的睾丸在腹股沟内或阴囊部位，病人多作为男孩养育，但其外生殖器的男性分化也不完全。至青春期，睾丸分泌雄激素，出现男性化，阴茎增大，但无精子生成。女性化少见，如出现，要考虑性腺发生肿瘤而产生雌激素。约1/3的患者有典型的45X性腺发育障碍症中的先天性异常，如蹼颈、发际低、盾胸、色素痣、肘外翻、身材矮小。本病中性腺发生肿瘤的发病率约为25%，可为精原细胞瘤或性腺胚细胞瘤，在青春期前即可发生，表现型接近女性，无Turner综合征中先天性异常者尤多发生性腺肿瘤。对于表现型接近女性的患者，需及早剖腹探查，作预防性性腺切除，因性腺在儿童期即可发生肿瘤，且睾丸到青春期将分泌雄激素，引起男性化。对于表现型接近男性者，应切除其条索状性腺，腹腔内及腹股沟睾丸也应切除，只有位于阴囊部位的睾丸可考虑保留。必要时可作男性外生殖器修补术。或根据抚养性别作外生殖器修补术，并于青春期后视病情需要给予激素治疗。