消化管畸形

消化管畸形是指消化管发育过程中所产生的形态异常。消化管发生畸形大致有四方面： 器官发育的位置变异，如肠襻反转、转位不全或不转位；组织分化受阻以致造成管腔闭锁或狭窄；某些胚胎结构的残留，如卵黄蒂残留等；器官分隔不正常，如气管食管瘘、直肠膀胱瘘、肛门闭锁等。常见畸形有以下几种。
脐疝 胚胎10周时，突入脐腔的肠襻正常地由脐带返回腹腔。若肠襻返回受阻或返回后脐腔未闭锁，婴儿出生后，腹压增高致使肠管再突入脐腔，所造成的这种畸形称先天性脐疝。疝内容除肠管外，也可包括肝、脾、胰等。疝囊覆以脐带的羊膜(图1)。

图1 脐疝

1.腹壁 2.羊膜3.小肠襻 4.脐带

中肠襻转位异常 又称结肠左位畸形，较常见，乃是中肠在发育过程中由脐腔返回腹腔时未产生正常的旋转，肠襻尾段先返回腹腔，以致整个大肠位于左侧，小肠位于右侧。这种畸形通常无症状，但有时可发生肠扭转或肠梗阻(图2,A)。

图2 中肠转位畸形

A.中肠不转位畸形 B.中肠襻部分转位 C.中肠反转位

1.胃 2.盲肠 3.肠扭转 4.肠系膜上动脉

中肠襻反转位 肠襻在发育过程中与正常情况相反，发生了顺时针而不是逆时针方向的转位，使十二指肠位于肠系膜上动脉的前面，横结肠位于动脉的后方，以致横结肠有可能受动脉的压迫而形成梗阻(图2,C)。更为罕见的是导致产生小肠位于左侧，大肠位于右侧，盲肠居中的现象。肠襻顺时针方向旋转还可使胃、肠的位置与正常相反，甚至使整个腹腔内脏左、右易位，这种畸形称内脏反位。腹腔内脏反位往往伴有心脏易位，即心脏位于胸腔右侧。
中肠襻部分转位 中肠襻在返回腹腔时只旋转180度，致使回肠末段先返回腹腔，使盲肠位于胃幽门下方，并由横跨十二指肠的腹膜带将其固定于腹后壁。腹膜带的压迫和这种异常存在的肠扭转，可使十二指肠发生梗阻(图2,B)。
肝下盲肠 肠襻由脐腔返回腹腔后旋转及定位异常，结肠近侧段增长受阻，当腹腔扩大时，盲肠向上移至肝的下方，形成肝下盲肠畸形。这种畸形多见于男性，约占胎儿的6%。但儿童时期的结肠尚可继续增长，因此这种畸形在成人并不多见。
游动性升降结肠 胚胎发育早期，升结肠和降结肠均有系膜。当肠襻由脐腔返回腹腔后，系膜与所在位置的腹后壁愈合消失而将升结肠和降结肠位置固定。倘若系膜未消失而保留，则升结肠（包括盲肠）和降结肠可在腹腔中游动，阑尾的位置可能多变或扭转。
Meckel憩室及脐粪瘘 均由卵黄囊蒂残留所致，是消化管最常见的畸形(出现率约2～4%)。典型的Meckel憩室形似指状小袋，长约3～6cm，位于回肠系膜缘的对侧，距回、盲连接处约40～50cm。憩室壁具有回肠各层结构，有时可夹有胃与胰组织。胃粘膜常分泌酸液，可造成溃疡。当憩室感染时，其症状似阑尾炎。卵黄囊蒂残端若形成瘘管与脐相通，即为脐粪瘘。若卵黄囊蒂中残留小囊，即为卵黄管囊肿。
十二指肠憩室 较为常见，多为单个，其成因不明，一般认为是导管或血管穿过肠壁处形成的。
消化管闭锁 胚胎发育第2月末，消化管上皮增殖甚快，使管腔阻塞，形成暂时性闭锁。在管腔重建时，上皮组织栓塞物中先形成许多小空泡，随着空泡的扩大与融合，管腔重新形成。若重建过程中空泡形成数量少，遗留下一些横行的膜结构，则可使消化管形成横隔状闭锁；若残留一些孔状隔膜则造成狭窄。这种畸形最常见于回肠及十二指肠，波及的长度常不一致。闭锁或狭窄也可由于血供不良或管腔分割异常造成。例如前肠分隔为呼吸道和消化管时不均等；尿直肠隔分隔泄殖腔时偏向背侧，以致肛管过细（有时只能插入一根细探针）而造成堵塞。
无孔肛门及有关畸形 无孔肛门畸形约占新生儿的1/5000，多见于男性，大多由于尿直肠隔发育异常、泄殖腔分隔不完善所致。按发生位置不同可分为低位与高位肛门直肠畸形。低位畸形，肛管的末端为盲端，可能有一异位开口或瘘管，一般开口于会阴，女性有时开口于外阴，男性则可通连尿道。另一种情形是肛门位置正常，但有一层薄膜（肛膜），将肛门与外界相隔，此膜甚薄，用力时可见膜向外膨出。肛管内有胎粪，故呈蓝色，其原因是肛膜在胚胎第8周时未破裂所致。高位畸形为直肠终于肛管上方，直肠终端成为盲管，但在男性常有瘘管通至尿道(图3,B)，女性通向阴道(图3,A)。前者形成尿道直肠瘘，后者为直肠阴道瘘，这种畸形较常见。另一种情形是肛管和直肠均存在，但二者之间被一段闭锁的直肠分隔，其形成原因是肠腔重建时受阻所致。

图3 无肛门畸形

A.直肠阴道瘘 B.直肠尿道瘘

1.直肠 2.阴道 3.膀胱 4.尿道

先天性巨结肠 部分结肠呈现异常膨大，膨大部的结肠壁肌间神经丛具有正常神经节细胞，而膨大部远端的一段结肠壁则缺少神经节细胞。因此，远端结肠的运动发生障碍，不能将肠管中内容物推送向前，致使大量肠内容物堆积于近侧端肠管，形成膨大的巨结肠。肌间神经丛的神经节细胞是由神经嵴细胞迁移分化形成的，至于神经嵴细胞迁移不完全的原因，目前尚不清楚。无神经节结肠的范围不甚一致，约有半数病例波及直肠和乙状结肠。
气管食管瘘 胚胎发育第4、5周时，气管食管隔将咽下方的前肠分隔为气管与食管两部分(参见“呼吸系统的发生”条)，若分割不完全，气管与食管间可形成瘘管。这种畸形常并有羊水过多症，因为羊水一般是通过胎儿的吞咽活动进入小肠而被吸收的(图4)。

图4 气管食管瘘

1.食管 2.气管

先天性幽门狭窄 这是幽门腔缩小和括约肌过分肥大的异常现象，食物不易通过幽门。这种常见畸形在男婴约占1/200，女婴约为1/1000。这种畸形的原因尚不清楚，似与遗传因素有关。