氨基酸代谢病

本组疾病或称为原发性氨基酸尿症，是一组常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，大多数有惊厥发作及智力发育不全等神经系统表现，在已基本辨明的约180种先天性新陈代谢疾病中约占30种，但多数均属罕见。这组疾病如能在脑的持久性损害之前发现并确诊，可经过相应的治疗或饮食控制而大为减轻其脑损害的程度，因此在发现轻度的惊厥倾向或易激惹、嗜睡等表现时，发现呼吸、汗及尿的可疑异常气味时想到这组疾病的可能，并进行相应的检查就极为重要。
尿中有氨基酸排出，即称为氨基酸尿，可分为三种。
❶因该氨基酸的代谢过程不全，血中浓度大为升高而超过了肾脏的耐受阈，氨基酸即排出。大多数氨基酸尿属于本类，称之为“氨基酸血症”。
❷血中的浓度并不高，但等代谢异常而生成的异常氨基酸因不能被肾小管吸收而迅即排出体外，这类称之为“氨基酸尿症”。
❸ 氨基酸的代谢过程及其血中浓度是正常的，但肾小管却对一种或几种氨基酸缺乏再吸收能力，故氨基酸在尿中排出，称为肾性氨基酸尿症。这一类通常并不产生神经症状。
因氨基酸代谢障碍而引起神经系统病损的机理尚未充分阐明，不同的氨基酸或其不正常代谢产物对神经细胞有直接毒性作用或干扰其正常的酶系统而造成对神经系统的损伤。
临床症状主要表现为智力低下及惊厥，不同的氨基酸的发病时间及严重程度不同。可伴有其他症状如白发、肝功损害等。某些氨基酸尿患者的汗、尿或呼气中有特征性气味。
确诊要依靠测定尿及血中的氨基酸含量。但发现氨基酸尿并不能即诊断为原发性氨基酸尿症。还有两类情况需加考虑：
❶正常或早产儿在生后头2～3个月可能因肾小管的吸收不良而有一过性氨基酸尿，无何临床意义，但却常因而造成诊断困难，需依靠血液中含量的测定来鉴别。
❷不少疾病可引起症状性氨基酸尿如急性肝炎、肝硬化、重金属中毒以及某些影响肾小管吸收功能的疾病，亦需加以注意。
控制饮食中的某些成分或给予特殊饮食可协助控制氨基酸血症，从而减轻对神经系统的损害，但这种控制应争取早期开始(如生后20周以前)并持续相当长的时间，直到脑的发展基本定型(如8岁)为止。
氨基酸尿症以苯丙酮尿症最为多见。其他几种偶可见到的氨基酸尿症的特征，简述如下：
Hartnup病为一种少见的氨基酸尿症，是因肾小管及肠中细胞运输单羧基氨基酸障碍，以致烟酸的前体色氨酸不能吸收所引起。主要表现为糙皮病样对光过敏性皮疹、智能低下、发作性小脑性共济失调及发作性精神混乱。这些症状于儿童期出现，随年龄增长而渐趋好转，有些患者症状可甚轻微。烟酰胺对皮疹可有疗效，共济失调可自然恢复，若用重碳酸钠碱化尿液，以增加吲哚酸的排出，对本病可有益处。脑眼营养不良症 (Lowe征群)或称脑眼肾征群为性连隐性遗传病，只侵犯男婴，其特征为眼球异常(如白内障、眼球凹陷、角膜混浊)、智能低下及混合性氨基酸尿。精氨酸琥珀酸尿的特征是智能低下、惊厥、共济失调及尿中排出大量的精氨酸与琥珀酸。肌肽血症(Carnosinaemia)的症状包括： 因肌肽酶不足所致的抽搐及智能低下。血氨过多症则具有发作性呕吐、嗜睡、共济失调及智能低下。高胱氨酸尿症则有智能低下、癫痫、眼球晶体异位及Marfanoid容貌。烟叶烘炉窑症(Oasthouse disease)及枫糖浆尿症(Maple syrus dise-ase)除有智能低下外，尚有尿中因排出氨基酸而呈特殊的气味；前者是因甲硫氨酸吸收障碍而引起惊厥、肌张力降低、水肿、白发、腹泻及智能低下，尿中排出大量甲硫氨酸而呈芹菜味；后者是因支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸及缬氨酸)的脱羧障碍引起亮氨酸过多症，而发生惊厥、呕吐、角弓反张及严重的智能低下，硫胺素治疗可有疗效。氨基酸尿症几乎都有髓鞘的发育障碍。