母斑病

母斑病是一组以神经外胚叶结构异常为共同特点的遗传性综合征。通常包括视网膜血管瘤病，结节性硬化症，神经纤维瘤病以及脑-三叉神经血管瘤病，共济失调-毛细血管扩张征，脑-视网膜动静脉瘤综合征等。每一种病都可能同时涉及到眼、脑、皮肤等不同组织，而散发性错构瘤是本综合症的特征性表现。
视网膜血管瘤病(von Hippel病) 本病为常染色体显性遗传疾病，主要表现为先天性视网膜成血管瘤，常累及小脑、延髓、脊髓和其它器官，称为视网膜脑血管瘤病(von Hippel-Lindau病)。多在青年期发病，可伴发胰腺和肾脏囊肿、肾上腺腺样瘤或嗜铬细胞瘤。眼部视网膜呈现成血管瘤，50%双眼患病，可发生于视网膜的任何部分，最初静脉高度怒张纡曲，伴行的动脉也扩张变粗，管径不规则，远端血管出现红色或紫红色圆形肿瘤，约1/5～1/2视乳头直径大小，数目不等，血管旁常伴有黄白色渗出物，病变血管常出血，若玻璃体大量积血机化，可形成纤维条索，引起继发性视网膜脱离，后期常发生继发性青光眼、虹膜红变症、虹膜炎或白内障。
脑膜皮肤血管瘤病(Sturge-Weber综合征) 本病也称脑-三叉神经血管瘤病，可能为不规则常染色体显性遗传疾病。临床特征为一侧额面部皮肤海绵状血管瘤或毛细血管扩张，伴以脑膜或脑血管瘤，皮肤病变呈紫红色，局部扁平或不同程度隆起，多见于三叉神经第一、二支分布区域，但其边界并不与神经走行分布完全吻合，也偶发生于唇、软腭、口腔和内脏器官。由于脑膜常伴有血管瘤，患儿常有癫痫发作、智力低下、行为异常或痉挛性偏瘫。X线检查可发现颅内异常钙化斑。病变同侧眼睑，尤其是上眼睑皮肤多被血管瘤累及，睑球结膜血管扩张纡曲，出现血管痣或血管瘤，视网膜血管纡曲扩张，程度轻重不同，有时发生出血。经常伴以继发性青光眼、视神经萎缩和并发性白内障。
神经纤维瘤病(von Recklinghausen病) 本病为不规则染色体显性遗传疾病。临床特征为多发性软性大小不一，形状不一的肿瘤样肿块，侵犯全身皮肤、神经系统、肌肉、骨胳和眼部。多发性肿瘤系来自周围神经和脑神经的Schwann细胞和中枢神经系统的胶质细胞。病变成结节状、丛状或象皮病状，触之松软，边界不清，内有条索感觉。此外皮肤散在褐色素斑，头颅骨胳常部分缺损。眼睑常发生结节状肿瘤，弥漫增殖型可使眼睑呈不同程度下垂，严重者眼球随之移位，眼睑皮肤往往粗糙变厚。角膜和结膜的神经增厚。肿瘤可发生于小梁、葡萄膜、视网膜、视神经乳头或眼眶内，产生眼球突出。有时眶骨部分缺损，蝶骨大翼消失，视神经孔扩大，或伴有搏动性眼球突出。
结节性硬化症(Bourneville病，Pringle病) 本病为不规则染色体显性遗传疾病。胶质组织错构瘤发生于婴幼儿童，病变常侵犯脑、皮肤、视网膜和其它脏器，与视网膜血管瘤病、脑膜皮肤血管瘤病和神经纤维瘤病有关连。临床表现为癫痫发作，身体皮肤发生皮脂腺腺瘤和血管纤维瘤，先天性智力低下，颅内出现钙化斑，预后不佳，约75%至20岁左右死亡。眼睑皮肤呈现血管纤维瘤，皮脂腺瘤，结膜和虹膜可有痣样细节，眼内视网膜出现胶质组织错构瘤，初起时为灰白色，海绵状，表面平滑，边缘不清晰，可被误认为视网膜母细胞瘤，以后病变呈白色，组织致密，表面不规则，状似桑椹，常为多发性，大小约1/5～2个视神经乳头直径，位于视神经筛板前方的这种较大肿瘤不要误认为视神经乳头水肿。
共济失调-毛细血管扩张征(Louis-Bar综合征) 本病为常染色体隐性遗传疾病。发生在婴儿期，临床表现为进行性的脑共济失调，眼和皮肤毛细血管扩张，伴发肺部炎症，发音障碍，流涎，毛发皮肤发干粗糙，可以发生糖尿病和免疫缺陷，表现为免疫球蛋白A(IgA)缺乏，胸腺和淋巴结组织异常，皮肤同种移植延缓成活，淋巴细胞转化不佳，淋巴细胞减少，淋巴网织内皮细胞恶性变，副鼻窦和肺部反复感染。眼部表现主要为结膜毛细血管扩张，眼球震颤，呈现特殊性运动和固视性眼球震颤(fixationnystagmus)。
脑-视网膜动静脉瘤综合征 (Wyburn-Mason综合征或Bonnet-Dechaume-Blance综合征) 本病为家族遗传性疾病，发生在青少年时期，中脑和视网膜的动静脉交通，表现为动静脉血管瘤，也称蔓状血管瘤、葡萄状血管瘤、蛇样血管瘤或丛状血管瘤等。临床主要为中脑静脉瘤和脑膜皮肤血管瘤病的表现，面部血管痣伴以智力改变、惊厥或抽搐。眼部视网膜非进行性动静脉瘤通常为单侧性，正常毛细血管缺损，血管畸形，动静脉交通或动静脉结合，在动静脉之间缺乏毛细血管床，常伴发眼睑下垂、斜视、眼肌麻痹、复视、视力消失和搏动性眼球突出。