字词 | 植烷酸贮积症 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 植烷酸贮积症phytanic acid storage disease系由于植烷酸α氧化缺陷而引起的一种有机酸代谢障碍性疾病。临床表现为色素性视网膜炎、小脑性共济失调、末梢多发性神经病变、脑脊液蛋白浓度增高,尿中含有植烷酸。治疗,对症、调节饮食等。 |
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