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字词 柯克尼综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

柯克尼综合征Cockayne syndrome

是一种以早老、侏儒、智力低下为特点的综合征。可能为常染色体隐性遗传。幼儿期逐渐发病、呈老人貌,眼凹,皮下脂肪少而皱纹多,有色素沉着。耳大、耳聋、眼球震颤、白内障、视神经萎缩。矮小而四肢相对较长,脊柱后突,肌张力增强,共济失调,智力障碍等。X线示颅骨及长骨皮质增厚等。无特殊治疗。多在20岁前死亡。

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