染色体数目异常

正常人体细胞染色体数目是46条，称二倍体(2n)，性细胞染色体数是23条，称单倍体(n)。细胞染色体数目增加或减少若干条称为染色体数目异常。可分两类：多倍体和非整倍体。多倍体是指以染色体单倍体(n)为基数整倍的增加，也就是具有完整的，多于正常的整套染色体组合的个体称为整倍体。三倍体以上的个体称为多倍体。发生的原因，常见细胞有丝分裂和减数分裂的异常，产生不分离，就是当同源染色体联合之后，整套染色体组合完全不分离，联合进入一个生殖细胞中，形成整倍体配子。如为二倍体配子，与异性单倍体配子结合即成为三倍体，有69条染色体，多自然流产者，一般存活不超过数日。非整倍体是指在二倍体基础上，细胞增加或减少一个或多个染色体，也就是个别染色体的增加或减少。常染色体和性染色体都可受影响。根据数目的增减又可分为单体和三体等。如二倍体细胞中，多一条额外的染色体(2n+1)，称为三体，如21三体，说明21号染色体不是两条，而是三条。同样还有18三体等；少一条者(2n-1)称为单体，如X单体，说明比正常女性少一条X染色体，只有一个X染色体。如二倍体，三倍体中增加或减少染色体数目，分别称超二倍体，超三倍体和亚二倍体，亚三倍体，多见于肿瘤细胞。非整倍体发生的原因，常见染色体在细胞分裂时不分离造成的。因此，分裂后的生殖细胞一配子多一条染色体，另一配子少一条染色体，与异性单倍体配子结合（受精）后新个体可产生三体或单体。有时在受精卵的卵裂过程中，染色体不分离或染色体丢失，可能出现正常核型和不正常核型细胞的混合，使体内染色体数目发生异常。形成的个体称为嵌合体，如45,X0/46,XX。

染色体数目异常numerical abnormalities of chromosomes

系指染色体数目增多或减少而言。此种情况可以发生于常染色体、也可以发生于性染色体。染色体超过46个为增多，可表现为多1个至几个，也可依倍数比例增多，如47,XXY为先天性性异常，69个染色体，为3倍体先天畸型。染色体少于46个，可缺1个至数个，如45,XO或45,YO等均为先天性疾病。临床检查染色体数目正常与否对诊断某些先天性疾病有重要意义。