果糖不耐受性低血糖症

本症属隐性遗传，由于缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶及果糖-1,6二磷酸醛缩酶所致。患儿大都为6个月以内的初生儿，进食含果糖的食物或乳类时发生呕吐、厌食，以致引起反复发作低血糖症与进行性营养不良，肝渐肿大，有时有黄疸，凝血酶原降低。肝内有大量糖原及脂肪沉着，临床上酷似肝糖原沉着症。由于肾近曲小管的累及可发生Fanconi综合征。如能及早诊断，1岁前开始不给蔗糖及果糖，可使本症渐减轻，以至缓解，长期坚持此治疗，可望成长为成人。诊断本症时可给患儿果糖后测血中果糖浓度，往往持久性升高，而血中葡萄糖降低，可诱发低血糖症。血浆胰岛素亦低，且不受胰高糖素刺激而使血葡萄糖上升，血中乳酸亦低，但生长激素升高，可能由于低血糖刺激所致。血磷降低，部分由于磷排出增多，此症的发病机理未完全阐明，由于前述醛缩酶缺陷，果糖-1-磷酸未能代谢而积聚，反馈抑制果糖激酶，故果糖积聚于血流；又由于果糖-1,6-二磷酸醛缩酶的缺乏，磷酸二羟丙酮及三磷酸甘油醛生成受阻，于是糖酵解及糖异生受抑制，肝糖原增多而血糖下降，非由于胰岛素增多所致。