枕大孔区畸形

本组疾患系指发生于颅底枕大孔区及上颈椎畸形，伴或不伴神经系统的损害，或为该部位单独发生的神经系统畸形。其中包括扁平颅底、颅底压迹、环枕融合、颈椎融合、环枢椎脱位和小脑延髓下疝畸形。这几种畸形可单独发生，亦可两种或几种同时发生。
扁平颅底 本症系指蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角异常变大。颅底角的测量是以蝶鞍中心点 （鞍结节或后床突亦可） 分别与鼻根和枕骨大孔前缘连线所构成的角度。正常时为110～145°，平均为130°左右，超过145°时则称扁平颅底。这种畸形如单独存在，一般并不产生症状。
颅底压迹 本症又称颅底凹陷或颅底凹入、颅底内翻，为枕大孔区畸形中最常见者。本病主要是以枕大孔为中心的颅底骨组织内陷、环椎向颅内陷入、枢椎齿状突高出正常水平而进入枕大孔、枕大孔前后径缩短和后颅凹缩小。除此外，枕大孔附近的筋膜、韧带、硬脑膜增厚粘连呈束带样，不但使小脑、延髓、脑神经、上颈段脊髓和颈神经根受压和牵拉出现症状，而且椎动脉的供血亦可因此而受影响。
本病分原发及继发两种。原发者常见，为先天发育异常，有的有遗传因素。继发者较少见，可继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎、成骨不全、类风湿性关节炎及副甲状腺功能亢进等。
本病常与小脑延髓下疝畸形，脊、延髓积水或空洞症同时存在，有的合并梗阻性脑积水。
颅底压迹的临床表现与畸形程度常不一致，有的虽有骨畸形但无症状，有的畸形显著但症状轻微，有的畸形不重而临床症状明显，且患者的表现也各不相同。本病的症状大多出现在青壮年时期，病情多缓慢进展，可因突然颈前屈或后伸而使症状加重或出现严重症状，如四肢瘫痪、呼吸困难等。病人常有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项短粗、后发际低和转头受限等表现。神经系统则有颈神经根受累症状，如颈枕部疼痛、感觉减退、一侧或双侧上肢麻木、疼痛和肌萎缩等。脑神经受累，主要为第Ⅸ～Ⅻ脑神经损伤征，如吞咽困难、声音嘶哑、舌肌萎缩等，偶亦见第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ脑神经受损征，如面部感觉减退、嚼肌及面肌萎缩、眩晕、听力减退及眼震等。颈髓和延髓受累症状，如四肢无力或瘫痪、括约肌障碍、呼吸困难等，有的出现脊髓空洞症的感觉分离现象。小脑受损征如各种类型的眼震及小脑性共济失调。椎动脉供血障碍如反复出现的突然发作的眩晕、恶心、呕吐、视野障碍、共济失调、面部感觉异常及肢体瘫痪、球麻痹等。颅压增高的症状多在晚期出现，代表病情严重，可因脑疝而突然死亡。
本病的诊断除根据上述症状体征外，头颈X线片可见到枕大孔边缘内翻、枢椎齿状突上移等是诊断的重要依据，其测量方法及数值如下：
❶硬腭-枕大孔线： 在颅骨侧位象上，由硬腭后缘至枕大孔后缘的连线。若齿状突高出此线3mm以上即为颅底压迹，若仅高出0～3mm则被认为可疑。
❷硬腭-枕骨线： 颅骨侧位片上，由硬腭后缘至枕骨最低下一点的连线。如齿状突高出此线9mm以上即为颅底压迹，如高出此线7～9mm则属可疑。
❸硬腭-环椎角： 硬腭平面与环椎平面所形成的角度。如在13°以上为颅底压迹。
❹二腹肌沟线：颅骨前后位X片中两侧二腹肌沟间的连线。从齿状突尖至此线的距离正常为10mm，若小于此值为颅底压迹。另一方法为两侧乳突尖之间连线，如齿状突高出此线2mm，则为颅底压迹。
❺枕大孔-斜坡角： 枕骨大孔前后缘连线与枕骨斜波之间所形成的角度，正常为120～136°，颅底压迹时角度增大。
本病在临床上需与脊髓空洞症、延髓空洞症、肌萎缩侧索硬化、枕大孔区占位病变、颈椎病等鉴别。
本病的治疗需行外科手术，其目的是通过切除部分枕骨扩大枕大孔，颈椎1～3椎板切除并切开硬膜以解除对脑神经组织的压迫，重建脑脊液循环通路。对不稳定的环椎、枢椎脱位还应施行枕骨颈椎融合手术。
环枕融合 本症又称环椎枕化，是胚胎组织的异常融合所致的先天畸形。环椎与枕骨融合可以是全部的，也可仅限于前椎弓、后椎弓或侧块的部分融合，也可伴有部分椎骨的缺损，环椎可向一侧旋转或倾斜。由于环椎枕化而使环椎位置上升，枢椎齿状突的位置也随之上升，但并非颅底压迹，一般也不产生症状。如与颅底压迹合并存在，或并发环椎、枢椎脱位时，则可发生延髓和脊髓受压症状。
颈椎融合 本症又称颈椎分节不全、颈短畸形或克-费综合征(Klippel-Feil syndrome)，主要表现为颈椎数目缺少和颈椎不同程度的融合。本症常与颅底压迹、颈肋、脊柱裂、脊柱侧突、先天性翼状肩胛等畸形合并发生。
本病单独存在时表现为颈部短粗、活动受限，头部重心前移，后发际线低下，两耳与肩接近，头颈部倾斜，面骨亦可不对称等。本病一般不出现神经系统症状，如合并枕大孔区其他畸形则引起相应的症状和体征。
环椎、枢椎脱位 是一种严重的疾病，由于环椎向前或枢椎向后脱位均可引起上部颈髓受压，以致病人出现四肢瘫痪，甚至呼吸肌麻痹而死亡，因此必须及时地诊断和处理。
环椎、枢椎脱位产生的原因除外伤者外，尚有先天性及自发性两种原因。先天性的原因主要是枢椎齿状突发育障碍和环椎横韧带的不健全，两者均易造成环椎向前脱位。自发性原因中多因咽喉部炎症或颈部炎症波及环枕、环枢关节，或因类风湿性关节炎等所引起。在有环枕融合畸形时，则易发生环枢关节不稳，加以头部重力的影响逐渐出现环枢关节脱位。
属于脱位本身的症状为颈部疼痛、颈肌紧张、头部活动受限，环椎前脱位时，前弓向咽后壁突出，可发生吞咽困难，枢椎棘突后突明显并常有压痛。当环椎、枢椎脱位时，椎管前后径变小，即可出现脊髓受压的症状，脱位越重，压迫脊髓越重。环、枢椎脱位还可使椎动脉发生部分或完全受压，产生椎动脉供血不全的症状。
环椎、枢椎脱位的诊断依靠上颈椎正侧位X线片的检查，观察环椎、枢椎及齿状突的位置。
本病应行外科治疗，目的是解除对脊髓的压迫、稳定颈椎关节和防止再脱位。一般应尽早治疗。
小脑延髓下疝畸形 本病又称阿-希畸形 (Arnold-Chiari malformation)，为小脑扁桃体下疝到椎管内、延髓和第四脑室延长并部分地向椎管内移位。
本病的产生曾被认为有脊髓脊膜膨出的患儿其脊髓固定于膨出部位，生长发育过程中，脊柱的延伸较脊髓为多且快，故将脑干、小脑向椎管内牵拉所致。但有的病人并无脊髓脊膜膨出或脊柱裂，故又认为系胎儿时期小脑、脑干生长过快，伴以后颅凹容积较小，致部分脑组织经枕大孔疝出而形成此病。本病述可伴有其他枕大孔区畸形。
本病的症状根据小脑延髓下疝的严重程度不同而各异。症状明显的可有延髓和上颈髓受压的症状，如偏瘫、四肢瘫、偏侧或四肢感觉障碍、括约肌功能障碍和呼吸困难等； 颅神经和颈神经受累症状常为第Ⅴ～Ⅻ脑神经麻痹和颈枕部疼痛、麻木；小脑受累症状如共济失调、步态不稳及眼震等；颅压增高的症状及体征等。
腰椎穿刺常示椎管有完全或不全梗阻现象，气脑造影时，气体不能进入脑室系统，小脑延髓池由于闭塞而不能充气，有时可在颈上段椎管内看到疝出的小脑扁桃体下缘，呈圆形或三角形软组织肿块影。
对症状明显或有梗阻性脑积水、颅压增高的病人应行手术治疗，目的是通过后颅凹及颈椎管内的充分减压缓解对延髓的压迫并解除脑室系统的梗阻。