杜纳综合征Turner syndrome

系染色体病之一。核型为45,X、46,XX/47,XXX嵌合体、结构异常的Y或与45,X嵌合体。临床表现身材矮小、耳廓简单突出、内眦赘皮、窄腭、缩颌、颈短、颈蹼、盾状胸、凹陷胸、心血管异常、主动脉缩窄、特发性高血压、肾畸形、指甲发育不良、肘外翻、第二性征不发育、卵巢发育不全、色素痣、听觉丧失、视力差。多数可活到成年。检查染色体可确诊。

杜纳综合征Turner’s syndrome

亦称“先天性卵巢发育不全综合征”。为女性染色体缺陷所致的先天性疾病。患者细胞内染色体只有45条，而不是正常的46条；其中一条X染色体缺失(XO)，余下的X染色体长臂(q27)上有一脆性部位。其主要临床特征体现在女性外貌，体型矮小，第二性征发育不良，卵巢缺损，如部分患者精神发育迟滞，或智力正常而有空间知觉障碍；有的病人伴有心、肾、骨骼等先天畸形。治疗可于12～14岁开始，用求偶素和黄体酮，引起月经，但无生育能力。