主动脉瓣上狭窄综合征

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亦有“小精灵脸综合征”、“婴儿高血钙综合征”、“特发性高钙血症”、“Williams综合征”之称。

本病病因尚不清楚。主要临床特点为特殊面容(面圆，额宽而前凸，鼻梁宽平，两眼间距大，人中长，唇厚，耳廓大等)；智力迟钝，生长障碍，心血管畸形(可有主动脉狭窄、缩窄、发育低下、心房、心室间隔缺损等)；婴儿高钙血症(可达12%mg以上)等。治疗忌用维生素D和高钙饮食，伴有心血管畸形可行手术治疗。