普-杰综合征口腔表征

普-杰综合征(Peutz-Jegher's syndrome)又称黑色素斑-胃肠息肉综合征。本综合征属于常染色体显性遗传，外显率很高。部分患者有家族史。临床特征主要表现在口腔粘膜、胃肠道和皮肤。
唇部，尤其是下唇、颊，以及龈的唇侧粘膜上可见圆形、卵圆形及少数不规则的斑点，偶可融合。舌部斑点少见，一般呈现深浅不等的蓝灰色，其大小从1～12mm不等，常大于普通的皮肤色素斑（雀斑）。口腔粘膜色素斑的多少与内脏息肉的分布无任何关系。粘膜色素斑多发生于童年，不褪色，可保持终身，为重要诊断指征。眼结膜、鼻粘膜、生殖器等其他粘膜，有时亦可见色素斑沉着。多发性胃肠道息肉，多位于回肠或空肠，少数亦有发生在直肠、结肠、胃和十二指肠等部位。约一半患者皮肤上有多个淡褐色、棕褐色或蓝黑色斑点，口周、鼻周和眼周尤为明显，如洒墨点状，大小约1～3mm，一般较口腔粘膜色素斑为小，数目多少不等，约1/3患者发生于手指、脚趾，常是背掌两面均有。至于身体其他部位则较少见。皮肤上的色素点以青春期最为明显，30岁后可逐渐消退。诊断可根据口腔粘膜及口周皮肤色素沉着斑，患者有经常腹痛病史，即应考虑到本症，可进一步作胃镜和直肠镜检查以及X线钡剂造影，检查有无息肉以明确诊断。应注意与异位性雀斑等相鉴别。