中枢神经海绵样变性

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又称“Canavan病”，可能是常染色体隐性遗传病。

病理改变主要见于脑白质充满含有液体的囊性空隙，似海绵状。患儿出生时正常，生后2～4个月开始出现智力发育迟缓、肌张力低下、视神经萎缩，生后6个月始有明显的进行性头围增大，以后出现癫痫发作，进行性肌张力增高，对声、光、触觉刺激可出现角弓反张，可有舞蹈样手足徐动，脑脊液正常，多在5岁前死亡。诊断时如患者有进行性神经功能衰退、巨头症、视神经萎缩、癫痫发作等症，可考虑本病。CT和MRI可见脑白质有囊样改变，生化检查可见尿中N－乙酰天冬氨酸增多。

本病无有效治疗方法。