无脑畸形

无脑畸形的特点是大脑、颅骨完全缺如，因而露于外界者仅为由纤维结缔组织覆盖着的脑底部或基底节组织。可并发其他畸形，病儿多于短期内死亡，无特殊疗法。

无脑畸形anencephaly

系常见的脑严重先天畸形，发生率约占新生儿的1‰，约占神经管缺损发生率的50%，女性为男性的2～4倍。无脑畸形是由于前神经孔不闭合，使前脑原基发育异常，颅盖不发育，导致胎儿脑大部暴露在颅外。无脑胎儿大多流产，不能存活，少数足月出生者亦在数小时内死亡。借助超声扫描或进行孕妇血清甲胎蛋白测定(血清甲胎蛋白>120μg/L)，可对无脑畸形进行早期确诊。曾有无脑畸形儿的母亲，在以后妊娠中神经管缺损的重现率可高达10%，因此需严密监视。