无睾症

无睾症，又称睾丸退化症，指46XY男性在胚胎发育过程中，因某种原因睾丸退化，但睾丸肯定曾有过功能。睾丸退化的原因还不明，可能由于突变基因，致畸胎物质或创伤等因素所致。有时本病可为家族性，而且在同一家族中可出现一侧性和双侧性无睾症。按睾丸退化发生的早迟，临床上表现为不同的类型，退化最早者核型为46XY，表型为女性，无睾丸（经手术和生化检查证实），性幼稚，但副中肾管不发育。这类患者睾丸功能消失的时间估计是在细精管已开始发育，而间质细胞尚无功能，此时睾丸已能产生副中肾管抑制因子，但还不能分泌睾酮。如睾丸功能的消失发生得较迟，则外生殖器可有某种程度的男性化，呈两性畸形。也有的病人副中肾管未完全退化，但也不能充分发育。睾丸退化发生得最迟者表型为男性，中肾管充分发育，无副中肾结构，无睾丸，阴茎较小，青春期有的可出现男子乳房发育。表型为女性者可用雌激素治疗，促使女性体态和乳房发育，阴道发育不良可用手术或非手术方法治疗。表型为男性者可用雄激素作替代治疗。外生殖器两性畸形者，宜根据具体情况作手术修补术使其较符合于男性或女性，至青春期年龄，作相应的性激素替代治疗。