扭曲性骨发育不全

扭曲性骨发育不全又名扭曲性侏儒，其主要特征为管状骨短，关节活动受限伴有畸形足与耳软骨异常，为常染色体隐性遗传病。主要缺陷可能是软骨细胞分泌的粘多糖异常。软骨特别是关节软骨不够坚韧，导致关节脱臼与挛缩。
临床表现为短肢性侏儒。患婴出生后数月内，外耳即出现急性炎症，引起囊性肿胀。炎症消退后，耳廓呈菜花状，并可出现钙化。颈椎发育差，导致颈椎后凸。胸椎侧弯，腰椎前凸。四肢关节大部分出现脱臼或挛缩。手向桡侧偏斜，拇指活动度过大。但常处于外展位置。马蹄足极难纠正。25%的患儿有腭裂。在婴儿期，常因气管狭窄继发吸入性肺炎而死亡。幸存者寿命正常，偶有因枢椎的齿状突发育不良压迫脊髓而致四肢瘫痪。X线示颈椎异常，长骨骨骺出现过晚，骨骺扁平变形，干骺端增宽，病变累及全部骨胳。需与软骨发育不全、多发性关节弯曲、脊椎骨骺发育不全相鉴别。无特殊治疗。