成人早老症

成人早老症又称Werner综合征，是以青年期开始出现皮肤、毛发早老现象和发育不良的一种常染色体隐性遗传病。据近年研究，受累的基因不止一个，环境因素也影响本病的表现和发展。组织培养示患者的成纤维细胞生存期比正常为短，可能是本病的主要缺陷，系结缔组织代谢失常所致。患者在10～18岁间即停止发育，因此身材矮小，四肢细瘦，但智力很少受影响。最早的异常表现为在童年即出现白发，但多数到青春期才出现。随即出现秃发，所有体毛发育不良。其他症状在20～30岁间出现，患者的脸皮和嘴唇绷紧瘦削，眼球外凸，鼻尖削如鹰嘴，口周有辐射形沟纹，上门牙前向，颏后缩，嗓音尖而聒耳，手足都细小。睑隆凸部和四肢远端皮肤萎缩，色素沉着和脱屑更明显。由于皮下缺少脂肪、皮肤绷紧，使关节活动受限，手指变畸形，指甲有纵纹、松脆、消失等营养不良表现。有的似肢端硬化。在受压或摩擦的骨突部位如指关节、跖、踝、膝、肘等处有胼胝样角化增多，破损后形成溃疡，不易愈合。由于肢端皮肤紧绷、循环不良，易发生坏疽、骨髓炎、软组织钙化和骨质疏松。
本病的其他重要表现有后皮层型和囊下型白内障、性腺功能不良、糖尿病、全身动脉粥样变、心脏病和易得癌症，尤其是结缔组织或其他来自间质组织的肿瘤，如纤维肉瘤、纤维脂肪肉瘤、骨肉瘤、神经鞘肉瘤、子宫肌肉瘤等。总的来说患者比正常人早老20～30年，最常发生的死因为心力衰竭、脑血管意外和恶性肿瘤。
组织病理示表皮角化过度及萎缩，基底层有灶性黑素增多。真皮有程度不一的纤维化和透明化，皮肤附件变性，其残余处，血管周围有淋巴细胞浸润。皮下脂肪被透明变性的结缔组织所代替，皮下动脉壁有纤维化和增厚，管腔变狭。在全身各部都有纤维化和其他结缔组织病变。在症状已明显的本病不难诊断。白而稀少的头发，特殊脸型，细瘦的四肢等有助确诊。但营养不良、肌强直因也有衰老外表、白内障等可拟似本病。颌、颈、肌萎缩，咀嚼竖颈困难及肌强直反应等，可与本病区别。
治疗限于对症疗法，白内障可作摘除手术，对糖尿病给降糖剂和控制饮食。对心血管病按情况轻重给相应处理。提高对肿瘤的警惕，定期检查，以便及早发现和治疗。