性染色体异常

指性染色体数目和结构的异常。正常人体性染色体为两个，出现异常时可少于或多于两个。结构异常也和常染色体一样，可发生性染色体断裂、缺失、易位等，这是相当普遍的。性染色体是决定人类性别的染色体。正常男性必须有一条Y染色体，因为Y染色体上有决定睾丸发育的基因。正常女性必须有两条X染色体，因为在X染色体上有决定女性发育的基因。常见性染色体数目增加的疾病有先天性睾丸发育不全综合症(Klinefelter综合征)。此病在男性活婴中发病率为1/500，绝大多数病人的核型为47,XXY。常见的数目减少的疾病有先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)，此病在女性活婴中的发病率为1/2500。其核型为45,X0，部分病人核型可为45,X0/46,XX嵌合型。另外还有多X性染色体综合征和XYY综合征等。X性染色体越多的个体，智力发育越差，身体畸型越重。性染色体结构异常，出现易位，缺失会引起严重的基因异常。出现的某些性状和疾病常伴随性别而传递称伴性遗传病。因为性染色体，尤其是X性染色体上分布有许多基因，而基因又是决定性状的。在后代出现的某些疾病必然与性别有关。如人类红绿盲基因，致病基因是隐性的，以b表示，位于X性染色体上，男性发病率高于女性。一个男患者(X^bY)与正常女性(X^BX^B)婚配，子代中儿子全部正常。而女性是携带者(XBXb)与正常男性(X^BY)婚配，子代中，男性有1/2患病，女性都不患病，但1/2为携带者。又如人体的毛耳性状，受位于Y染色体上基因支配，因为Y只能传给儿子，所以父传子，子传孙是全男性遗传。性染色体的功能不仅决定性别，还有复杂的功能，未完全被人们研究清楚。如不孕症，闭经或经期异常，阳萎等以及有性染色体异常的患儿常见有脑发育和脑功能异常及智力低下等，需要深入研究。

性染色体异常

性染色体男性为XY，女性为XX。Y染色体的短臂上有一结构基团称睾丸决定因子，能产生一种“组织相容性Y”抗原(H-Y抗原)存在于体细胞的细胞膜上，决定性腺向睾丸分化。因此，凡有Y染色体者，个体发育应为男性。性腺分化为卵巢时，必需二条正常X染色体。但卵巢、睾丸及性器官的正常发育尚受其他常染色体与性染色体上遗传物质及其产物的影响，特别是性染色体异常，如数目异常、结构异常、嵌合体、异倍体等。患儿常伴有生长发育和智能障碍以及性器官、性功能、肤纹、行为等异即，形成多种性染色体异常综合征。严重者，新生婴儿即夭折。据报道，新生活婴中有染色体异常者，其中一半为性染色体畸变。新生男婴性染色体异常的发病率为1.8～3.3‰，女婴则为0.5～2.0‰。比较常见的几种性染色体异常综合征，列表如下。

性染色体异常综合征

病名			性染色体异常	x体	y体	临床表现
女 性						皮嵴纹增多，尿中雌激素显著减少，促性腺 激素增多，部分可并发心、肾、骨胳畸形
	多 X 综 合 征	X-三体 综合征	47,XXX 47,XXX	2 2	0	无明显异常表现，约 30%病人卵巢功能破 坏，有原发或继发闭经、月经不正常、乳房发育 不良等，70%到青春期 后有正常月经，乳房发 育，生育正常子女，也 可分娩异常后代，患者可有精神缺陷，智能发 育迟缓，先天性畸形， 皮嵴纹减少
		XXXX 综合征	48,XXXX	3	0	外观似正常女性，智 能稍迟钝，精神脆弱， 阴毛特多，眼距宽，内 眥赘皮，外眥角高，常 伴骨关节异常，多数能生育，但生育力低下
		XXXXX 综合征	19,XXXX X	4	0	严重智能障碍，精神脆弱，面容似21-三体 综合征，短颈，耳壳、骨、 关节畸形，先天性心脏 畸形，阴毛浓密，有生育力，但低下
男 性	先天性睾丸 发育不全综 合征(Klin- efelter 综合征)		47,XXY 47,XXY/46, XY 47,XXY/46, XX 47,XXY/46, XY/45,X 47,XXY/46, XY/46,XX 48,XXXY 49,XXXXY	1 1↓ 1 1↓ 1 ↓ 2 3	1 1 ↓ 1 1 1 1	外观男性，儿重期可 无异常表现，青春期后 出现体高无睾体态，约 25%有男性乳房发育。 体毛、胡须少，睾丸小 或退化，前列腺小，无精子发生，无生育力， 雄性激素明显减少，促 性腺激素增多，X染色 体越多智能障碍越严 重，骨赿畸变越多，睾 丸改变越明显
	多 Y 综 合 征	XYY 综合征	47,XYY	0	2	身材高大，性格精神 异常，智能正常或障碍， 或有脑电图异常，患者 可有生育能力，少数出 现性腺和性器官发育不 全，性机能减退，隐睾， 尿道下裂，偶有先天性 心脏病，皮肤多结节状 痣及面部痤疮，四肢常 有各种关节病
		XYYY和 XYYYY 综合征	48,XYYY 49,XYYYY	0 0	3 4	轻度智能障碍，睾丸 发育不全，隐睾无生育 力，腹股沟疝，肺动脉 瓣狭窄，齿发育不良等
多 X 多 Y 综 合 征	XXYY 综合征		48,XXYY	1	2	身材高大，类肢端肥 大症，可有骨胳发育畸 形，下肢静脉曲张，小腿 营养不良性溃疡
	XXXYY 综合征		49,XXXYY	2	2	智能发育严重迟缓， 身材高大，无睾体态，胡 须，阴毛，腋毛均缺如， 乳房肥大，小睾丸
两 性	XX真两性 畸形		46,XX	1	0	外观两性，可倾向女 性或男性，一侧有卵巢， 另侧睾丸或卵巢及睾丸

	病名	性染色体异常	x体	y体	临床表现
两 性					或二侧同为卵巢及睾 丸，体内常有子宫，在 有卵巢的一侧有输卵 管，有睾丸的一侧可有 输精管，外阴有一定程 度的两性畸形，可为阴 茎，但尿道下裂，无阴 囊或阴囊中空，阴毛呈 女性分布，第二性征倾 向女性，乳房发育
	XY真两性 畸形	46,XY	0		外观两性，倾向男性， 常一侧为卵巢与输卵 管，另一侧为睾丸与输 卵管，内生殖器2套，第 二性征男性，外生殖器 两性难辨
	XX/XY 嵌合体型真 两性畸形	46,XX/46, XY	1 ↓	1↓	外观两性，一侧卵巢， 另侧睾丸或卵巢及睾 丸，或双侧均为卵巢及 睾丸。体内可同时有输 卵管、输精管，外阴有 阴茎并尿道下裂或有阴 道而阴蒂肥大，阴唇下 包块，阴毛呈女性分 布，第二性征倾向女性 分布，乳房发育，可有 月经或原发闭经
	XX/XXY 嵌合体型真 两性畸形	46,XX/47, XXY	1	1↓	外观两性，一侧为卵 巢，另侧小睾丸，无精子 发生，相应地也有输卵 管、子宫、输精管。外阴 多有阴茎，尿道下裂， 阴囊中空或有包块，阴 毛少呈女性分布，第二 性征呈女性，乳房发育
	XY/X嵌合 体型两性畸 形	46,XY/45X	0	1↓	外观倾向女性，一侧 为睾丸，另侧为发育不 全的卵巢或条索状性 腺。输精管发育不良， 阴道短残，阴蒂肥大或 有阴茎但尿道下裂，隐 睾，阴毛呈女性分布， 第二性征倾向男性，发 育不良的性腺易恶变

注：X,Y小体指核内能呈现的数值。“↓”表示少于正常女性或男性的数值。“大、小”表示较正常X、Y小体大或小。