性幼稚多指畸形综合征sexual infantilism-polydactylism syndrome

又叫Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征，系一种遗传性疾病。本征有家族性发病史，多见于近亲婚配子女，男性两倍于女性。临床表现有肥胖、智力减退、网膜色素变性、多指（趾）、性腺发育不全及遗传发病等，此外还可有其他异常。

性幼稚多指畸形综合征

性幼稚多指畸形综合征(Laurence-Moon-Biedle综合征)是家族性常染色体隐性遗传性罕见病，可能是一种突变基因影响外胚层的发育，波及下丘脑漏斗部、视神经交叉及视网膜，导致肥胖、性发育不良、色素性视网膜炎及智能发育不良； 另一种突变基因影响中胚层的发育而导致骨胳改变。
典型临床表现有肥胖，智能发育不良，性发育不全，色素性视网膜炎及多指（趾）或并指（趾）畸形等五大症状。婴儿期开始肥胖，眼小，眼球震颤或斜视，可有白内障。体毛少或无，智能发育落后。青春期男孩生殖器官小，女孩乳房不发育，无月经。尚可有头颅畸形，颜面瘫痪，聋哑，脊椎畸形，先天性心脏病，肾盂肾炎，肾盂积水。偶伴尿崩症。
诊断除临床特征外，应行眼底检查以确定视网膜有否色素沉着。内分泌检查，尿17-酮类固醇及促性腺激素排泄量低于正常。染色体检查可排除染色体异常的疾病。
目前尚无有效治疗方法，多指（趾）畸形影响功能时可作截除术。性发育不全者可用绒毛膜促性腺激素或根据性别给予雄性激素或雌性激素替代治疗。