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是一种少见的严重侏儒，宫内生长迟缓，羊水过多，头相对大。可有脑积水，肢体短，手指似香肠状，长骨弯曲，胸腔小，脑、心、肾及消化道都可有畸形等症状。发病者男性为多。遗传方式大多为散发性，亦有为常染色体隐性遗传。
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