微小畸形及其重要性

如果一个小儿生长发育都很正常，体力智力也很健康，则没有必要过分关注他（或她）身上的任何微小的先天异常。但是这些先天微小异常有时却又有着一定的重要性，因为他可以预报体内有潜在大的畸形的可能性。有人研究发现15%的新生儿都有微小先天畸形，这些小畸形都是从体表可以查出来的。新生儿中85%没有微小畸形，他们中约有1.5%有大畸形；13.4%的新生儿有一个小畸形，他们中有3%有大畸形，则增加了一倍。有0.8%的新生儿可以发现两个小畸形，其中有11%为大畸形患者；如果有三个或以上的小畸形时，90%都会伴有一个或多个大畸形，幸好这样的新生儿只占出生总数的0.5%。常见微小畸形种类很多，但是应先和他们的家属亲人做比较，如果他的家人有类似情况，也许就不是异常；例如眼距过宽可以是异常，也可以是遗传不是异常。从面部说起微小畸形如耳前结、耳前陷凹、缺少耳垂、扇风耳、低位耳（耳的上缘低于两侧内眼角连合的水平线）、斜位耳(耳是斜立着的，与垂直线间角度大于15度)、斜位耳常伴发低位耳，胎儿早期耳的位置较低，以后逐渐发育到正常位置，如出生时仍在低位，表明胎儿发育过程中有迟缓现象。眼睛方面如眼距过宽，在胎儿期两眼距离也较远，眼距宽常表示发育过程中因障碍进展迟缓而没走到正常的位置上。眼裂斜，常由于眼上方之脑生长速度与眼下方生长速度不同使眼变斜。眼裂上斜多见于小头，眼裂下斜多见于上颌部发育不好。颅顶方面非常大的囟门也不正常，可能是先天性甲状腺功能低下，也要排除颅内压增高，当然非特殊的骨骼发育不良是常见原因。手脚方面，如指甲过小，短而宽、窄而凸等常表示指骨发育的异常。指或趾长度不对称，常表示一个或多个指趾发育不良的结果；手指弯曲，常由于曲腱短造成，有时还有部分皮肤分开不完全形成并指（趾）。头发无璇，常与小头及脑发育不良相伴随，短颈、蹼颈常表现为低发线。骶部有毛及凹陷常表示有隐性脊柱裂的可能。外生殖器方面，小缺陷如阴茎的包茎，阴囊水肿、大阴唇发育不良等。皮肤上可见红色血管瘤，常长在后颈部、前额、眼睑部或腰骶区等。诸如此类非家族性的小异常值得注意，尤其在小儿发育过程中有异常时，这些线索常可启发我们在小儿先天发育中找原因。但是再强调一句，如果小儿生长发育未见异常，也不要为发现了小畸形而过分担忧。