弥漫性进行性大脑皮质变性

本病又名婴儿进行性大脑皮质营养不良。病因未明。病理变化为大脑皮质不规则的萎缩，神经细胞脱失，胶质增生，偶见白质脱髓鞘或出现局部坏死区。豆状核、丘脑、丘脑下部、黑质、下橄榄核、小脑皮质和齿状核亦可见相似的病变。多数病例大脑皮质细胞结构排列紊乱，可能是胎儿期发育缺陷所致。另有可能与遗传有关。也有认为是癫痫或外伤的后遗症。
根据发病年龄，本病分为婴儿型和儿童型两类。前者起病多在周岁内，后者起病于4～6岁之间。早期症状有点头癫痫，局限性、肌阵挛性或全身性癫痫发作。发作逐渐频繁，亦可出现手足徐动症。少数表现小脑性共济失调。还可发生肌强直，开始为单侧，后期变为双侧，四肢呈伸直位或屈曲位挛缩。智力也逐渐衰退乃至痴呆。尚可发生聋哑和视力丧失，但瞳孔对光反应和视乳头均正常。
本病常死于癫痫持续状态。除对症治疗外，无特效治疗。