丙酸血症

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又称“酮症性高甘氨酸血症”，以酮症、酸中毒和高甘氨酸血症为特征的遗传性疾病。

由甲基丙二酸辅酶A脱羧酶缺乏引起。常染色体隐性遗传。具有反复发作性呕吐，严重酮中毒，代谢性酸中毒及神经系统功能障碍等特征。常在新生儿期起病，与进食蛋白质量有关。

白细胞和成纤维细胞酶活性测定可确诊。由于该酶需生物素，故给生物素10mg／d，可改善症状，并应控制蛋白质摄入量，若不控制饮食可致发育迟缓、骨质疏松和心电图异常等改变。