字词 | 异戊酸血症 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 异戊酸血症isovalevic acidemia系由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷而引起的一种有机酸代谢障碍性疾病。临床表现有严重呕吐、昏睡、昏迷、酮性酸中毒、汗脚味等;尿中急性期有3-羟异戊酸、异戊酰甘氨酸、乙酰乙酸、3-羟丁酸、异戊酸、甲基琥珀酸,慢性间歇期有异戊甘氨酸。治疗,以对症为主,适当调节饮食。 |
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