巨幼细胞贫血
巨幼细胞贫血是因DNA合成障碍而发生的一类特殊的贫血。其特点为骨髓中出现大量形态和功能异常的巨幼（红）细胞，外周血液中血细胞的形态亦不正常。DNA的合成障碍可因维生素B12或叶酸缺乏引起。受DNA合成障碍影响的细胞实际上包括身体多种组织，但以造血组织最为严重。在血细胞方面，除红系细胞发生形态和功能上的改变并发生贫血外，粒细胞和血小板也都有形态改变和数量减少。非造血组织的细胞如胃肠道的粘膜细胞在形态上也显示核成熟延迟，功能上造成胃肠功能紊乱和吸收不良。维生素B12缺乏时，神经系统的细胞和髓质也常发生变性，并出现神经系统症状。
国内叶酸缺乏是巨幼细胞贫血最主要的原因。叶酸缺乏可以是因食物中含量太少，但也可以是因身体需要量相对的增加（例如妊娠时）所引起。恶性贫血(内因子缺乏所致的维生素B12缺乏)在某些地区和民族（主要是北欧） 中较多见，国内和亚热带及热带地区均极罕见。这些原因引起的巨幼细胞贫血分别用叶酸或维生素B12治疗，效果非常显著。有一小部分巨幼细胞贫血病例并非因营养缺乏引起，例如红血病或红白血病，遗传性乳清酸尿。这种疾病出现的巨幼细胞在形态上虽然与叶酸缺乏引起者相似，但其性质不同，用叶酸或维生素B12治疗亦无效。